Xeroderma pigmentosum (XP) – Mondscheinkrankheit

Xeroderma Pigmentosum ist eine unheilbare, äußerst seltene und genetisch bedingte Hautkrankheit. Aufgrund eines Gendefekts ist die Haut von Betroffenen überempfindlich gegenüber der UV-Strahlung des Sonnenlichts. So können Personen mit Xeroderma Pigmentosum nur in der Nacht nach draußen, weshalb die Krankheit auch als Mondscheinkrankheit bezeichnet wird. Sie tritt bereits im Säuglings- bzw. Kleinkindalter auf. Typische Symptome sind eine erhöhte Lichtsensibilität, Störungen der Hautpigmentierung, Veränderungen der Augen und Störungen des Nervensystems. Vorrangig entwickeln sich oft schon ab dem achten Lebensjahr bösartige Hauttumore. Die Lebenserwartung ist unbehandelt meist gering, in der Regel sterben die Patienten innerhalb der ersten Lebensjahre.


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Zuletzt aktualisiert: 5. Oktober, 2020



Wichtige Punkte zusammengefasst

Das Wichtigste zusammengefasst

Xeroderma pigmentosum ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung. Typische Symptome sind eine erhöhte Lichtsensibilität, Störungen der Hautpigmentierung, Veränderungen der Augen und Störungen des Nervensystems


Es lassen sich acht Formen unterscheiden. Die Typen unterscheiden sich in Erkrankungsalter, Häufigkeit, Schwere der Erkrankung und Art der Tumore sowie dem Ort des Gen-Defekts


Betroffene sollten das Sonnenlicht meiden, UV-undurchlässige Kleidung, UV-Brillen, eine Schutzkappe und Sonnenmilch mit hohem Schutzfaktor 50+ verwenden


Die Krankenkasse übernimmt keine Kosten für die Schutzkleidung oder die Sonnenmilch

Was versteht die Medizin unter Xeroderma pigmentosum?

Xerodema pigmentosum ist eine seltene genetisch bedingte autosomal-rezessive Erbkrankheit. Autosomal-rezessive bedeutet, dass beide Elternteile jeweils ein krankmachendes, verändertes Gen auf ihren Chromosomen (NPHP-Gen) tragen. Sie müssen dabei selbst nicht erkrankt sein, sondern tragen nur die krankmachende Genveränderung in sich, was bedeutet, dass die Erkrankung nicht in allen Generationen auftritt. Die Charakteristika dieses Gendefekts ist eine Überempfindlichkeit der Haut gegenüber UV-Strahlen, eine vorzeitige Hautalterung und ein übermäßig hohes Risiko schon in sehr jungen Jahren an Hautkrebs zu erkranken. Dies deshalb, weil das DNA-Reparatursystem bei Betroffenen defekt ist, das heißt, dass DNA-Schäden, die vom Sonnenlicht an der menschlichen Erbsubstanz (DNA) verursacht werden, nicht repariert werden können. Daneben kann es zu Schädigungen des Nervensystems und der Augen kommen. Xerodema pigmentosum wird auch als Mondscheinkrankheit bezeichnet, da Betroffene das Sonnenlicht meiden müssen und sich nur nachts gefahrlos im Freien bewegen können.

Die Charakteristika dieses Gendefekts ist eine Überempfindlichkeit der Haut gegenüber UV-Strahlen

Wie sehen die Symptome von Xeroderma pigmentosum aus?

Im Wesentlichen können in drei Bereichen Symptome auftauchen:

Hautveränderungen

Schon im Kleinkindalter treten nach kurzem Aufenthalt an der Sonne schwere Sonnenbrände auf, die wochenlang bestehen. An den verbrannten Stellen zeigen sich unterschiedliche Veränderungen. Einerseits verfärben sie sich und zeigen bräunlich-rote oder sommersprossenähnliche Flecken, andererseits treten Schrumpfungsprozesse und Vernarbungen ein, da die Haut sehr trocken und empfindlich ist. Die Haut „altert“ vorzeitig. Im weiteren Verlauf treten schon im Kindes- und Jugendalter mögliche Vorstufen von Hautkrebs (Präkanzerosen) und bösartigen Hauttumoren wie Basaliome, Spinaliome und Melanome auf.

Veränderungen der Augen

Auch andere Organe, vor allem die Augen sind von gut- und bösartigen Tumoren betroffen. Zuerst kann eine Lichtscheue beobachtet werden, häufig tritt dazu eine Entzündung der Bindehaut oder krankhafte Veränderungen der Hornhaut auf.

Neurologische Veränderungen

Etwa 30 Prozent der Betroffenen leiden unter neurologischen Veränderungen wie Reflexstörungen, Spastiken, Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie), Erkrankungen des Nervensystems (Neuropathien), einer Intelligenzminderung, Sensibilitätsstörungen oder einem Hörverlust.

Zu den typischen Symptomen lassen sich oft Vernarbungen oder Verstümmelungen der Nase oder Augen beobachten.

Wie ist der Verlauf von Xeroderma pigmentosum?

Verlauf und Lebenserwartung können je nach Form des Gendefekts recht unterschiedlich ausfallen, wobei ein steter UV-Schutz, eine frühe Diagnose und regelmäßige Krebsfrüherkennungsmaßnahmen die Entwicklung positiv beeinflussen können. Die Prognose ist dennoch eher ungünstig, da oft bösartige Tumore entstehen. Dennoch erreichen etwa 70 Prozent der Betroffenen das 40. Lebensjahr.

Die Betroffenen erkranken in der Regel immer wieder an Hautkrebs

Welche Formen können unterschieden werden?

Insgesamt lassen sich acht Formen unterscheiden. Je nach Ausprägung zeigen sich unterschiedliche Symptome. Es gibt sieben Gruppen (A-G) sowie eine Variante (V). Betroffene der Gruppen A bis G erkranken meist vor dem 20. Lebensjahr an Hautkrebs, jene der Variante V in der Regel zwischen 20 und 30 Jahren. Die Typen unterscheiden sich in Erkrankungsalter, Häufigkeit, Schwere der Erkrankung und Art der Tumore sowie dem Ort des Gen-Defekts. Patienten der Typen A, B, F und G leiden außerdem häufig an neurologische Störungen.

  • Typ A: frühes Erkrankungsalter, sehr hohe Lichtempfindlichkeit; Hauttumor: spinozelluläres Karzinom, tritt häufig in Japan auf
  • Typ B: sehr hohe Lichtempfindlichkeit
  • Typ C: hohe bis sehr hohe Lichtempfindlichkeit; Hauttumor: spinozelluläres Karzinom, Basalzellkarzinom
  • Typ D: hohe Lichtempfindlichkeit; Hauttumor: malignes Melanom
  • Typ E: spätes Erkrankungsalter, erhöhte Lichtempfindlichkeit; Hauttumor: Basalzellkarzinom
  • Typ F: hohe Lichtempfindlichkeit
  • Typ G: hohe Lichtempfindlichkeit
  • Variante: spätes Erkrankungsalter, erhöhte Lichtempfindlichkeit; Hauttumor: Basalzellkarzinom

Was sind die Ursachen für Xeroderma pigmentosum?

Die Ursache von Xeroderma pigmentosum liegt in den Genen, wobei die Krankheit nur dann entsteht, wenn beide Elternteile ein defektes Gen in sich tragen. Genauer betrachtet liegt der Fehler im DNA-Reparatursystem, welches im Normalfall DNA-Schäden, die von der UV-Strahlung im Sonnenlicht verursacht werden, behebt. Vor allem die UVB-Strahlung führt in weiterer Folge zur Bildung von sogenannten Pyrimidin-Dimeren. Pyrimidin ist ein Baustein unserer DNA und Pyrimidin-Dimere eine Verbindung zweier benachbarter Bausteine.

Aufgrund der UV-Strahlung kommt es zu einer Verdoppelung eines Bausteins und es entstehen neue Verbindungen, die aber keine Funktion haben. Wenn diese Verbindungen in der DNA verbleiben, stirbt die Zelle ab oder es entsteht eine Krebszelle. Um dies zu verhindern, schneidet unser DNA-Reparatursystem normalerweise störende Pyrimidin-Dimere aus der DNA heraus. Bei Personen mit Xeroderma pigmentosum ist dieses System aber vermindert oder defekt. So kommt es zu einer Mutation des DNA-Strangs und somit zu einer Mutation des Körpers.

Wie lässt sich Xeroderma pigmentosum diagnostizieren?

Xeroderma pigmentosum wird von einem Hautarzt anhand der Symptome diagnostiziert. Dabei ist eine möglichst frühe Diagnose wichtig. Vor allem Kinder unter zwei Jahren sollten schnellstmöglich einem Arzt vorgestellt werden, wenn sie Flecken oder auffällig schnell auftauchende Rötungen auf der sonnenbestrahlten Haut aufweisen. Falls die Erkrankung in der Familie schon öfters vorhanden ist, kann der Arzt mittels einer sogenannten Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) auch schon während der Schwangerschaft eine mögliche Erkrankung diagnostizieren. Dazu sticht der Experte mit einer feinen Kanüle ultraschallgesteuert durch die Bauchdecke der Mutter und entnimmt ihr etwas Fruchtwasser, welches Zellen des Kindes enthält. Diese werden hinsichtlich des Gendefekts untersucht.

Um genau nachzuweisen, um welche Form des Gendefektes es sich handelt, greift der Experte auf Blut- und Hautproben (Biopsie) zurück. Dabei untersucht er, wie schnell sich die DNA nach Aufenthalten an der Sonne wieder erholt. Durch Kultivierung von Zellen aus dem Bindegewebe und Gewebeproben aus der Haut kann der Arzt feststellen, wie die DNA-Reparaturmechanismen funktionieren, wie hoch die UV-Sensitivität ist und ob eine fehlerhafte DNA-Synthese (Erzeugung der DNA) vorhanden ist.

Um genau nachzuweisen, um welche Form des Gendefektes es sich handelt, greift der Experte auf Blut- und Hautproben (Biopsie) zurück

Wer ist am häufigsten davon betroffen?

Die Krankheit beginnt meist schon im Baby- und Kleinkindalter. Studien zeigen, dass Kinder im Schnitt mit etwa acht Jahren ihren ersten Hautkrebs bekommen. Die Krankheit tritt jedoch sehr selten auf – etwa 1 von 1 Million Menschen – wobei Männer und Frauen gleich häufig betroffen sind. Die meisten Betroffenen stammen aus Japan, Deutschland, Nordafrika, Nordamerika und der Türkei.

Welche Folgen hat Xeroderma pigmentosum für den Betroffenen?

Personen mit Xeroderma pigmentosum müssen das UV-Licht meiden und sich auf unzählige Operationen, die Narben hinterlassen und ständige Kontrolluntersuchungen im Laufe ihres Lebens sowie auf eine verminderte Lebenserwartung einstellen. Der Gesundheitszustand verschlechtert sich mit zunehmendem Alter, die ersten Hauttumore entstehen häufig schon im Alter von acht Jahren. Zudem kommen bei etwa 30 Prozent der Patienten neurologische Schäden sowie Innenohrschädigungen dazu, sodass sie schwerhörig oder sogar taub werden, sich unkontrolliert bewegen, nicht mehr sprechen können oder an den Rollstuhl gefesselt sind.

Wie lässt sich Xeroderma pigmentosum behandeln?

Bisher gibt es keine Möglichkeit, die Mondscheinkrankheit zu heilen. Ein Meiden des Sonnenlichts sowie regelmäßige Krebsfrüherkennungsuntersuchungen im Abstand von drei bis sechs Monaten stellen derzeit die einzige Therapiemöglichkeit dar, da bösartige Tumore frühzeitig erkannt und operativ entfernt werden können. Die Forschung arbeitet an einer Gentherapie, wobei ein bakterielles Protein in den Körper eingepflanzt werden soll, welches die Rolle der DNA-Reparatur übernimmt.

Was kann der Betroffene selbst dagegen tun?

Prinzipiell solltest Du gänzlich UV-Strahlung meiden und nur nachts nach draußen gehen. Dazu ist es ratsam, Deinen Tag-Nacht-Rhythmus auch in Hinblick auf Dein späteres Berufsleben umzustellen. Solltest Du dennoch dem Sonnenlicht ausgesetzt sein, musst Du UV-undurchlässige Schutzkleidung mit langen Ärmeln und langen Hosen sowie eine UV-Brille und eine Schutzkappe tragen. Außerdem musst Du Deine Haut mit Sonnenmilch mit Schutzfaktor 50+ eincremen. Du solltest UV-Schutzfolien im Haus, im Auto und in Deiner Schule bzw. an Deinem Arbeitsplatz verwenden. Prophylaktisch könntest Du auch Retinoide (chemische Substanzen, die mit dem Vitamin A verwandt sind) einnehmen, wobei Du eine höhere Dosis als üblich einnehmen musst, was viele Betroffenen nicht vertragen.

Wie kann ich Xeroderma pigmentosum vorbeugen?

Die Krankheit lässt sich nicht vorbeugen. Bei Kinderwunsch vor allem in betroffenen Familien solltest Du deshalb gegebenenfalls eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um 100-prozentig sicherzugehen.

Prinzipiell solltest Du gänzlich UV-Strahlung meiden und nur nachts nach draußen gehen

Übernehmen die Krankenkassen die Kosten?

Für die Schutzkleidung, Sonnencreme und die UV-Schutzfolien werden keine Kosten von den Krankenkassen übernommen. Die notwendige Krebstherapie sowie die operative Entfernung der Tumore übernimmt Deine jeweilige Krankenkasse. Die Kosten für das Krankenhaus musst Du teilweise selbst bezahlen. Die Tarife findest Du auf der jeweiligen Website des Krankenhauses. Weitere Informationen und Unterstützung findest Du bei Selbsthilfegruppen.


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Dr. med. Oliver Ph. Kreyden

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Wichtige Punkte zusammengefasst

Das Wichtigste zusammengefasst

Xeroderma pigmentosum ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung. Typische Symptome sind eine erhöhte Lichtsensibilität, Störungen der Hautpigmentierung, Veränderungen der Augen und Störungen des Nervensystems


Es lassen sich acht Formen unterscheiden. Die Typen unterscheiden sich in Erkrankungsalter, Häufigkeit, Schwere der Erkrankung und Art der Tumore sowie dem Ort des Gen-Defekts


Betroffene sollten das Sonnenlicht meiden, UV-undurchlässige Kleidung, UV-Brillen, eine Schutzkappe und Sonnenmilch mit hohem Schutzfaktor 50+ verwenden


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