Treacher-Collins-Syndrom

Was ist das Treacher-Collins-Syndrom?

Unter dem Treacher-Collins-Syndrom wird eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung verstanden, bei der es zu Fehlbildungen des Gesichts, des Kopfes und des Halses kommt. Ursache ist ein defektes Gen auf einem der beiden Chromosomen. Erstmals beschrieben wurde das Syndrom vom englischen Augenarzt Edward Treacher Collins. Adolphe Franceschetti und David Klein führten seine Arbeit weiter. Andere Bezeichnungen für die Erkrankung sind das Franceschetti-Zwahlen-Syndrom, Berry-Syndrom oder Dysostosis mandibulofacialis, wobei letztere für den Symtomkomplex der Erkrankung steht. Meist lässt sich das Syndrom schon im Ultraschall vor der Geburt erkennen. Typische Merkmale sind eine Fehlentwicklung des Jochbeins, des Unterkieferknochens und/oder der Ohrmuschel. Diese kann im schlimmsten Fall zu einem völligen Hörverlust führen. Kognitiv gibt es bei Betroffenen keine Einschränkungen.

Wie häufig kommt das Treacher-Collins-Syndrom vor?

Im Grunde tritt die Erkrankung sehr selten auf. Nur etwa ein Kind von 50.000 weist bei der Geburt die typischen Fehlbildungen auf.

Ist das Treacher-Collins-Syndrom vererbbar?

Das Treacher-Collins-Syndrom ist autosomal-dominant vererbbar. Das bedeutet, dass, wenn einer der Elternteile bereits an dem Syndrom leidet, eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit besteht, dass auch das Kind daran erkrankt. Dabei kann das Treacher-Collins-Syndrom an beide Geschlechter weitervererbt werden.

Sollten beide Elternteile erkrankt sein, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung auf 75 bis 100 Prozent. Das Syndrom kann jedoch Generationen überspringen oder auch bei völlig gesunden Eltern aktiv werden. Die Wahrscheinlichkeit, dass sich die Genveränderung im Erscheinungsbild zeigt, im Fachjargon Penetranz genannt, liegt bei 90 Prozent, was bedeutet, dass es bei neun von zehn Kindern zu sichtbaren Fehlbildungen im Gesicht kommt.

Wie sehen die Symptome des Treacher-Collins-Syndroms aus?

Die Ausprägungen des Syndroms können erheblich variieren, wobei die Symptome in den meisten Fällen beidseitig, also bilateral auftreten. Der Verlauf der Krankheit kann eher mild ausfallen, jedoch gibt es auch lebensbedrohliche Fehlentwicklungen, welche in etwa die Atemwege verlegen.

Die möglichen Auswirkungen einer Missbildung oder fehlenden Ausbildung der Ohrmuschel, des Jochbeins oder des Unterkieferknochens sind Hör- und Sehstörungen mit Sehverlust und Atembeschwerden. Zu den weiteren sichtbaren Fehlbildungen gehören eine Gaumenspalte oder eine Augenfehlstellung beziehungsweise Fehlbildung des Augenlids.

Was ist eine Mikrognathie?

Unter einer Mikrognathie verstehen Mediziner ein von Geburt an zu kleinen Unterkiefer, was zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme führen kann. Aufgrund seines Aussehens wird diese Fehlbildung auch als „fliehendes Kinn“ bezeichnet. Beheben oder lindern lässt sie sich dies operativ.

Wie unterscheidet sich das Treacher-Collins-Syndrom von anderen Erkrankungen?

Das Treacher-Collins-Syndrom gehört zur Gruppe der kraniofazialen Fehlbildungen. Zahlreiche Syndrome in dieser Gruppe zeigen dabei ähnliche Anomalien, vor allem des Schädels, des Gesichts und des Kiefers. Die meisten Fehlbildungen oder Syndrome können vererbt werden, wie etwa die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Was ist unter dem Goldenhar-Syndrom zu verstehen?

Im Unterschied zum Treacher-Collins-Syndrom tritt das Goldenhar-Syndrom nur einseitig auf. Es zeigt sich eine Unterentwicklung der Gesichtsknochen, insbesondere des Jochbeins und der Gesichtsweichteile, ein erweiterter Mundspalt und Fehlbildungen an der Ohrmuschel sowie der Augen. Wie auch beim Treacher-Collins-Syndrom sollten die Sinnesorgane auf ihre Funktion hin untersucht werden. Im Unterschied zur hemifazialen Mikrosomie liegt bei dem Goldenhar-Syndrom eine zusätzliche Beteiligung innerer Organe und/oder der Wirbelsäule vor.

Wie äußert sich das Crouzon Syndrom?

Auch diese Fehlbildungen werden vererbt und bestehen aus einer vorzeitigen Verknöcherung bestimmter Schädelnähte. Das charakteristische Aussehen zeigt sich in einem kurzen, breiten Schädel, vorstehenden Augen mit eventuellem Schielen, einem zurückliegenden Mittelgesicht und einer Unterentwicklung des Oberkiefers mit einer gleichzeitigen scheinbaren Vergrößerung des Unterkiefers. Ausgeprägte Fehlbisse und Zahnfehlstellungen sind dabei möglich.

Was ist die hemifaziale Mikrosomie?

Ähnlich wie beim Goldenhar-Syndrom zählt die hemifaziale Mikrosomie zu den seltenen angeborenen Erkrankungen, welche einen Kleinwuchs einer Gesichtshälfte aufweisen, jedoch zeigt diese Erkrankung keine Beteiligung innerer Organe oder der Wirbelsäule. Die Hauptmerkmale sind ein vergrößertes, zurückliegendes oder fehlendes Auge, eine Ohrmuschelfehlbildung mit einem nicht ausgebildeten Gehörgang, eine einseitige Wachstumsstörung der Gesichtsknochen, ein aus diesem Grund zu einer Seite verschobenes Kinn und ein einseitig höherstehender Mundwinkel.

Wie äußert sich das Nager-Syndrom?

Das Nager-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, welches hauptsächlich an den Akren, den vom Rumpf am weitesten entfernten Körperteilen (Zehen, Finger und Hände) sowie dem Unterkiefer sichtbar wird. Erstmals beschrieben wurde es vom Schweizer HNO-Arzt Felix Robert Nager. Die Ursache ist ein Gendefekt, welcher vor allem im Gesicht zu ähnlichen Anomalien wie beim Treacher-Collins-Syndrom führt. Zudem leiden viele Betroffene an herabhängenden oberen Augenlidern.

Was ist das Mikrozephalie-Syndrom?

Der aus dem Griechischen stammende Begriff bedeutet übersetzt „kleiner Kopf“ und beschreibt das typische Anzeichen des Mikrozephalie-Syndroms. Betroffene weisen zudem eine mentale Behinderung auf, die je nach Ausprägung schwerer oder leichter ausfällt. Der Grund für die Erkrankung kann entweder eine Rötelninfektion bei der Mutter während der Schwangerschaft oder eine Chromosomenbesonderheit sein. Auch eine Stoffwechselstörung oder das fetale Alkoholsyndrom sowie ein Drogenmissbrauch der Mutter während der Schwangerschaft kann zu einem Mikrozephalie-Syndrom führen.

Welche Ursachen hat das Treacher-Collins-Syndrom?

Für die Entstehung des Treacher-Collins-Syndroms sind verschiedene genetische Defekte, sogenannte Mutationen, in folgenden Genen verantwortlich: TCOF1, POLR1C oder POLR1D. Eine Mutation im TCOF1-Gen macht etwa 90 Prozent aller auftretenden Erkrankungsfälle aus. Da diese Gene an der Merkmalsausbildung des Kopfes beteiligt sind, führt eine Veränderung dieser Gene zu den typischen Deformitäten im Kopfbereich.

Wie lässt sich das Treacher-Collins-Syndrom diagnostizieren?

Der Arzt kann die Erkrankung meist schon vor der Geburt im Zuge einer Ultraschalluntersuchung sowie einer molekularen Überprüfung von Gewebeproben aus der Plazenta erkennen. Mithilfe der sogenannten OMENS-Klassifikation kann der Mediziner die Ausprägung bewerten. Basierend auf den Ergebnissen kann er dann weiterführende Untersuchungen wie eine Computertomografie oder eine Magnetresonanztomografie anordnen. Mithilfe von genetischen Testverfahren kann die Diagnose dann bestätigt werden.

Ist es möglich das Treacher-Collins-Syndrom beim Baby auch schon im Mutterleib festzustellen?

Eine Diagnose ist auch im Mutterleib schon festzustellen. Dazu führt der Arzt entweder eine Ultraschalluntersuchung durch oder entnimmt Gewebeproben aus der Plazenta und untersucht diese unter dem Mikroskop.

Welche negativen Folgen kann das Franceschetti-Syndrom für die Betroffenen haben?

Je nach Ausmaß der Symptome kann es bei Betroffenen zu negativen Folgen kommen oder nicht. Bei einer frühzeitigen Behandlung und einer leichten Ausprägung der Symptome müssen Patienten mit keinen bedeutenden Einschränkungen rechnen. Jedoch können in etwa Fehlbildungen des Unterkieferknochens zu einer erschwerten Nahrungsaufnahme führen, was wiederum besonders bei Säuglingen schnell Mangelerscheinungen hervorrufen kann. Auch Atemschwierigkeiten aufgrund einer Gaumenspalte kommen vor. Dabei sind die Mund- und die Nasenhöhle nicht voneinander getrennt, sondern bilden einen Spalt. Die Zunge hat dadurch keinen Rückhalt mehr und kann in den Rachen zurückfallen. Zudem erschwert die Gaumenspalte die Milchaufnahme beim Stillen, da der Säugling keinen Unterdruck erzeugen kann. Auch die Verlegung der Atemwege kann Atembeschwerden zur Folge haben. Bei Missbildungen an den Ohren klagen viele Betroffene über Hörstörungen. Augenfehlstellungen können mit Sehstörungen wie Schielen oder einem Verlust der Sehschärfe einhergehen.
 
Doch Betroffene haben nicht nur mit körperlichen Defiziten zu kämpfen. Auch die Psyche leidet oft unter dem Aussehen und den Beschwerden. So treten ein mangelndes Selbstwertgefühl und eine Sozialphobie nicht selten auf. Hinzu kommt die Angst vor Komplikationen nach chirurgischen Eingriffen. Die Operationen sind notwendig, jedoch immer mit gewissen Risiken verbunden. Neben Sensibilitätsstörungen können Verletzungen des Gewebes, der Nerven oder von Gefäßen auftreten.

Wie hoch ist die Lebenserwartung von Menschen mit dem Treacher-Collins-Syndrom?

Betroffene haben weder eine eingeschränkte Intelligenz noch eine beeinträchtigte Lebenserwartung. Nur in sehr schweren Fällen, wenn Patienten in etwa schwere Probleme mit der Atmung haben und diese nicht ausreichend behandelt werden, kann die Lebenserwartung sinken.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es beim Treacher-Collins-Syndrom?

Durch die meist sehr komplexen Fehlbildungen ist eine Zusammenarbeit verschiedener Fachärzte und Spezialisten unerlässlich. Welche Behandlungen dabei zum Einsatz kommen, hängt immer von der Ausprägung der Symptome ab. Im Vordergrund steht eine möglichst schnell erfolgende Therapie lebensbedrohlicher Krankheitszeichen, wie sie beispielsweise die Verlegung der Atemwege darstellt. Unter Umständen müssen Mediziner hierbei operativ durch einen Luftröhrenschnitt eine Verbindung zwischen der Luftröhre und dem äußeren Luftraum, in der Fachsprache Tracheostoma, herstellen. Durch einen anschließend in den Luftröhrenschnitt eingesetzten Kunststoffschlauch kann Sauerstoff direkt in die Luftröhre gelangen.
 
Bei bestehenden Sehstörungen ist weiterhin eine augenärztliche Behandlung notwendig. Hörstörungen lassen sich oft mit Hörgeräten therapieren. Rein ästhetische Fehlbildungen, die in der Zukunft des Kleinkindes die Lebensqualität beeinträchtigen könnten, lassen sich oftmals gut durch den Einsatz Plastischer Chirurgie behandeln. Darunter fallen zum Beispiel eine Gaumenspalte, leichte Missbildungen der Ohrmuscheln und Anomalien der Augenlider.

Lässt sich das Treacher-Collins-Syndrom vorbeugen?

Das Treacher-Collins-Syndrom lässt sich nicht vorbeugen. Jedoch lässt sich im Vorfeld abschätzen, wie hoch das Risiko für eine Erkrankung ist. Da eine frühzeitige Behandlung zu einer verbesserten Lebensqualität des Kindes führt, sollten Eltern, in deren Verwandtschaft bereits Fälle des Syndroms bekannt sind, dies zwingend dem behandelnden Gynäkologen mitteilen. Der Mediziner kann dann den Kontakt zu Spezialisten herstellen, sodass diese die Schwangerschaft begleiten und gegebenenfalls rechtzeitig eingreifen können.

Was kostet die Behandlung des Treacher-Collins-Syndroms?

Je nach Ausprägung können die Behandlungskosten stark variieren. Informationen dazu bekommst Du am besten bei Deinem behandelnden Arzt.

Übernehmen die Krankenkassen die Kosten?

Im Normalfall übernimmt die Krankenkasse die Kosten für kieferorthopädische Behandlungen, wenn eine genetische Vorerkrankung wie das Treacher-Collins-Syndrom vorliegt. Informiere Dich am besten bei Deinem Versicherungsträger.