Fetales Alkoholsyndrom (FAS/Alkoholembryopathie)

ICD-10-GM-2020 Q86.0

Was versteht die Medizin unter einem fetalen Alkoholsyndrom?

Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) stellt eine Schädigung des Kindes dar, die durch vorgeburtlichen Alkoholkonsum der Mutter verursacht ist. Wichtig für die Ausbildung des FAS ist der Zeitpunkt des Alkoholgenusses. Das eigentliche fetale Alkoholsyndrom erfordert eine Alkoholeinnahme vor Abschluss der Organbildung. Dabei kommt es häufig sowohl zu körperlichen Fehlbildungen als auch zu geistigen Einschränkungen.
 

 
Trinkt die Mutter nach der Embryogenese, die ungefähr mit der achten Schwangerschaftswoche abgeschlossen ist, gehäuft alkoholische Getränke, sind körperliche Einschränkungen unwahrscheinlicher, jedoch können damit sehr wohl geistige Schädigungen wie Verhaltensauffälligkeiten oder kognitive Mangelentwicklungen einhergehen. Letztere, leichtere Form der FAS trägt eigentlich den Namen des fetalen Alkoholeffekts (FAE), nachdem allerdings der Übergang von FAS zu FAE schwer festzustellen ist, bezeichnet der Mediziner alle alkoholbedingten Kindsstörungen als fetale Alkoholspektrumstörungen (FASD).

Wie häufig ist das fetale Alkoholsyndrom?

In Deutschland schätzt das Robert Koch-Institut die Zahl der Geburten von Kindern mit FASD auf circa 10.000 pro Jahr. Das bedeutet, dass ungefähr jedes 350. Kind eine Schädigung im Alkoholspektrum erfährt. Dieses Faktum macht die FASD zur häufigsten angeborenen geistigen Behinderung. Für Österreich gibt es keine konkreten Zahlen, jedoch gehen Experten von einer vergleichbaren Häufigkeit aus. Diese erschreckend hohe Inzidenz folgt daraus, dass nur ungefähr jede fünfte Frau angibt, vollständig auf Alkohol während der Schwangerschaft verzichtet zu haben. Hierbei ist nämlich wichtig zu erwähnen, dass die Menge des zu sich genommenen Alkohols nicht unbedingt ausschlaggebend für die Schwere einer fetalen Alkoholspektrumstörung ist. Schon geringer Konsum zum falschen Zeitpunkt kann gravierende Folgen nach sich ziehen.
 
Weiters scheint die Dunkelziffer der Kinder mit einer FASD sehr hoch zu sein, die offiziellen Zahlen sind nur eine Schätzung. Denn viele Frauen fühlen sich dazu verleitet, den Alkoholkonsum zu verbergen, da dieser in der Schwangerschaft äußerst stigmatisiert ist. Demnach sucht der Arzt nach Verneinung des Alkoholkonsums der Schwangeren nach anderen Ursachen einer geistigen Behinderung des Kindes. Außerdem lässt die Informationslage bezüglich FASD auch in medizinischen Fachkreisen häufig zu wünschen übrig und mögliche Verdachtsfälle werden übersehen. Aus diesen Gründen scheint die wahre Fallzahl noch höher zu sein als bisher angenommen.

Was sind die Symptome bei einem fetalen Alkoholsyndrom?

Die Symptome eines fetalen Alkoholsyndroms sind vielfältig und vor allem abhängig von dem Zeitpunkt des Alkoholkonsums. Die gravierendsten körperlichen Schäden entstehen in der Zeit der Organentwicklung, also im Zeitraum des ersten Trimenons. Im zweiten Trimenon begünstigt mütterlicher Alkoholkonsum das Risiko einer Fehlgeburt. Im letzten Trimenon finden sich am häufigsten Störungen des Wachstums und der geistigen Entwicklung. Generell entwickelt sich das Zentralnervensystem, allen voran das Gehirn, während der gesamten Schwangerschaft, weshalb eine kognitive Einschränkung durch Alkoholgenuss in jedem Trimenon vorkommen kann.
 
Bei dem vollständig ausgeprägten fetalen Alkoholsyndrom liegen sowohl körperliche Fehlbildungen und geistige Einschränkungen vor, jedoch müssen nicht immer alle im Weiteren aufgeführten Symptome zutreffen beziehungsweise gleichermaßen stark ausgebildet sein.
 
Häufig sind von FASD betroffene Kinder kleiner und leichter bei der Geburt als die Norm. Hierbei sind besonders der Kopfumfang und das Geburtsgewicht vermindert. Letzteres kann teils durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie, also eine Minderbildung der Muskeln, und teils durch eine verminderte Ausbildung des Unterhautfettgewebes bedingt sein. Ist der Kopfumfang bedeutend proportional verkleinert, bezeichnet dies der Mediziner als Mikrozephalie. Durch die Einengung des Gehirns aufgrund des zu kleinen Schädels kann es zudem zu einer mangelhaften Größenentwicklung des Gehirns kommen.
 

 
Weitere Auffälligkeiten können im Gesicht einer Person mit FASD vorkommen, diese nennt man faziale Dysmorphien. Dazu zählen eine verstrichene Nasen-Mund-Rinne (Philtrum), eine breite und kurze Nase, eine schmale Oberlippe ohne Kupidobogen, kleine Augen mit einer nach unten und seitlich abfallenden Lidachse, Hautfalten am Innenrand der Augen, ein breiter Abstand zwischen den Augen, ein herabhängendes Augenlid, ein fliehendes Kinn und tief ansetzende, außergewöhnlich geformte Ohren. Außerdem können auch kleine Zähne mit vergrößerten Zwischenzahnräumen vorliegen. Generell wirkt das Gesicht im Profil, bedingt durch die flache Nase und das besonders geformte Kinn, flach. All diese fazialen Fehlbildungen können im Alter rauswachsen, sodass ein Erwachsener mit FAS nicht sofort heraussticht.
 
Neben körperlichen Fehlbildungen im Gesicht können auch Organe Schädigungen vorweisen. Ungefähr ein Drittel aller FAS-Betroffenen weisen einen Herzfehler auf. Dazu zählen besonders Defekte im Bereich der Vorhof- oder Kammerwand, sowie eine alkoholbedingte Herzmuskelschädigung. Ähnlich häufig finden sich Störungen des Urogenitaltrakts, besonders Nierenfehlbildungen, geschlechterspezifische Auffälligkeiten (Hodenhochstand oder vergrößerte Klitoris) und Harnröhrenanomalien. Außerdem leiden Erkrankte häufig an Ess-, Sprech- oder Schluckstörungen, sowie einer Fehlsichtigkeit im Sinne einer Kurzsichtigkeit, Schielen oder Hornhautverkrümmung. Weiters können die Finger durch verkürzte Endglieder auffallen.
 
Weitaus häufiger als sichtbare, körperliche Fehlbildungen sind geistige oder emotionale Entwicklungsstörungen. Denn während die klassischen fazialen und organischen Schäden beim Vollbild des fetalen Alkoholsyndroms auftreten, zeichnen sich andere Störungen des fetalen Alkoholspektrums (zum Beispiel der fetale Alkoholeffekt) hauptsächlich durch kognitive Defizite und Verhaltensauffälligkeiten aus. Bei den meisten Kindern und Jugendlichen mit einer FASD finden sich morphologische, also durch ihre Form oder Anordnung auffällige, Störungen des Zentralnervensystems. Dazu zählen beispielsweise die bereits erwähnte Mikrozephalie, ein Minderwuchs der Gehirnwindungen, kleine und vergleichsweise wenige Nervenzellen im Gehirn, verminderte Ausbildung der Nervenfortsätze, sowie eine geringe Vernetzung der Nervenzellen.
 
Wahrscheinlich daraus resultierend zeigen sich die Betroffenen mit Verhaltensauffälligkeiten und geistigen Einschränkungen. Diese können mannigfaltig ausgeprägt sein und auch in der Intensität variieren. Diese Individualität ist eine weitere Hürde in der Diagnosestellung einer FASD, da manche Kinder nur leichte Defizite vorweisen, während andere dauerhafte Pflege benötigen. Zu den geistig-kognitiven Veränderungen zählt nicht immer eine IQ-Minderung, dieser liegt bei vielen Betroffenen im unteren Normbereich, jedoch können die meisten ihr Potenzial selbst mit adäquater Behandlung nicht vollständig ausschöpfen. Dies zeigt sich einerseits durch Probleme beim logischen Denken, sowie beim Lösen von Rechenaufgaben. Außerdem fällt es den Kindern schwer, abstrakte oder soziale Konstrukte wahrzunehmen, weshalb das Verständnis für Regeln beeinträchtigt bis nicht vorhanden ist.
 
Weiters leiden die Betroffenen unter einer Konzentrationsschwäche, selbst minimale Reize können sie ablenken. Auch das Gedächtnis ist minderentwickelt, was zu einer generellen Lernschwäche führt. Auf Schmerz, Temperatur- oder Berührungsreize können die Kinder entweder über- oder unterreagieren.
 
In sozialen Settings oftmals schwieriger zu bewältigen sind die Verhaltensauffälligkeiten der FAS-Patienten. Eine verringerte Frustrationsschwelle geht oft mit höheren Aggressionslevels einher. Im Weiteren ist der Großteil der Kinder hyperaktiv, kann nicht still sitzen und verliert beispielsweise beim Spielen rasch das Interesse. Dazu kommen Probleme bei der Risiko- und Gefahreneinschätzung, weshalb sich Betroffene öfter in gefährliche Situation begeben und auch tendenziell häufiger verletzen. Anders als andere Kinder lernen FAS-Patienten jedoch nicht aus ihren schlechten Erfahrungen.
 
Dieses Unverständnis für viele soziale Geschehnisse sorgt bei einigen Erkrankten schließlich zu ängstlichen Persönlichkeitsstörungen, die auch oftmals im sozialen Rückzug resultieren.
 
Obwohl eine Neigung zum erhöhten Alkoholkonsum durch die vorgeburtliche Alkoholexposition wissenschaftlich nicht belegt ist, kann die verminderte Gefahreneinschätzung und die Beeinflussbarkeit der Jugendlichen mit Alkohol- oder anderem Drogenmissbrauch in Verbindung gebracht werden.

Welche Ursachen hat das fetale Alkoholsyndrom?

Die einzige Ursache einer Störung im fetalen Alkoholspektrum ist der mütterliche Alkoholkonsum während der Schwangerschaft. Ausschlaggebend für den Übertritt von Alkohol in den fetalen Kreislauf ist die sogenannte Plazentaschranke. Diese bildet eine Barriere zwischen dem mütterlichen und dem kindlichen Blutkreislauf aus. Durch die Schranke können Sauerstoff, wichtige Abwehrkörper, Zucker und weitere lebenswichtige Substanzen vom Blut der Mutter in die kindliche Nabelschnur diffundieren, während sie fettlösliche Vitamine oder auch bestimmte Medikamente zurückhält.
 

 
Ethanol, also der Trinkalkohol, kann die Plazentaschranke ohne Einschränkung passieren, weshalb das ungeborene Kind im Grunde den gleichen Alkoholpegel wie seine Mutter aufweist. In einem erwachsenen Körper übernimmt hauptsächlich die Leber den Abbau des Blutalkohols. Dabei spielen die Enzyme Alkoholdehydrogenase, Aldehyddehydrogenase und Thiokinase eine essenzielle Rolle. Nachdem die Leberfunktion des Ungeborenen noch nicht ausgereift und die Alkoholdehydrogenase beim Fötus erst nach circa zwei Monaten nachweisbar ist, findet der Alkoholabbau nur stark vermindert statt.
 
Dadurch zirkuliert der Alkohol weitaus länger im kindlichen Blut und begünstigt die Entstehung eines fetalen Alkoholsyndroms. Weiters wichtig für die Ausbildung einer FASD ist die fetale Alkoholtoleranz. Denn nur ungefähr 30-40% der Kinder, deren Mütter einen hohen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft angegeben haben, entwickeln auch eine alkoholbedingte Störung. Woran dieser Unterschied liegt, ist bis dato weitgehend ungeklärt, jedoch nimmt der Mediziner eine Anpassung der kindlichen Zellmembranen an.
 
Gelangt nun Ethanol in den fetalen Blutkreislauf, kann er vielfältige Schäden anrichten. Grundsätzlich ist Alkohol überall zellschädigend, wobei schnell regenerierende beziehungsweise rasch wachsende Gewebe besonders betroffen sind. Die Alkoholexposition in utero hemmt einerseits als Mitosegift und andererseits durch Störungen des Proteinaufbaus das Wachstum von Zellen, weshalb die betroffenen Neugeborenen kleiner und leichter sind und auch in der Kindheit trotz adäquater Ernährung schlechter gedeihen.
 
Auch das Minderwachstum des Gehirns lässt sich durch diesen Mechanismus erklären. Zusätzlich spricht der Mediziner dem Alkohol eine neurotoxische, also nervengewebsschädigende, Wirkung zu, was einen vermehrten Nervenzelltod mit sich bringt.

Welche Risikofaktoren begünstigen ein fetales Alkoholsyndrom?

Grundsätzlich kann jede Menge Alkohol zu jedem Zeitpunkt eine fruchtschädigende Wirkung haben. Denn bei Alkohol gibt es keine Grenze, unter welcher der Konsum unbedenklich ist. Weiters besteht keine lineare Dosis-Wirkungs-Beziehung. Dies bedeutet, dass geringe Alkoholmengen nicht mit geringen Schäden beziehungsweise hohe Dosen nicht mit stärkeren Störungen einhergehen. Daraus resultierend sollte eine Frau während der Schwangerschaft eine vollständige Alkoholkarenz ausüben.
 
Dennoch zeigen Studien, dass mit einer episodischen Trinkweise eine stärkere, kindliche Schädigung in Verbindung steht. Demnach scheint ein exzessives, phasenhaftes Trinkmuster mehr Schaden anzurichten als ein dauerhaftes. Bei chronischem Alkoholkonsum der Mutter bereits vor der Schwangerschaft ist der Alkoholabbau allerdings eingeschränkt, weshalb größere Dosen zum Ungeborenen gelangen können.

Wie diagnostiziert der Arzt ein fetales Alkoholproblem?

Die Diagnose eines FASD gestaltet sich oftmals schwierig, da der Alkoholkonsum während der Schwangerschaft stark stigmatisiert ist und die Mutter diesen dementsprechend selten zugibt. Außerdem fühlt sich das medizinische Personal in vielen Fällen unwohl nach dem auslösenden Faktor Alkohol zu fragen. Jedoch gibt es vor allem bei der ausgeprägten Form des fetalen Alkoholsyndroms gewisse, spezifische Merkmale, die zur Diagnose führen. Nach offiziellen Leitlinien muss das Neugeborene eine Wachstumsauffälligkeit, eine Zentralnervensystemanomalie, sowie klassische faziale Dysmorphien aufweisen.
 
Bei dem Minderwuchs ist besonders der Vergleich mit anderen Gleichaltrigen desselben Geschlechts sinnvoll. Dabei hilft dem Mediziner eine Einteilung mithilfe von Perzentilen. Liegt das Körpergewicht eines Neugeborenen etwa in der zehnten Perzentile, wiegen durchschnittlich zehn Prozent der Kinder aus Vergleichsgruppen weniger und 90 Prozent mehr. Um nun als minderwüchsig im Sinne einer FAS-Diagnose zu gelten, muss entweder das Gewicht, die Körperlänge oder der Body-Mass-Index des Betroffenen unter der zehnten Perzentile liegen.
 
Bei der Diagnose einer ZNS-Auffälligkeit (Zentrales Nervensystem) muss das Kind entweder eine Mikrozephalie, eine generelle Intelligenz- oder Entwicklungsverzögerung oder Leistungsschwächen in gewissen Bereichen vorweisen. Zuletzt muss sich der Erkrankte mit einer kurzen Lidspalte, einem verstrichenen Philtrum und einer schmalen Oberlippe präsentieren, um mit Sicherheit ein FAS diagnostizieren zu können.
 

 
Leidet das Neugeborene an einer weniger stark ausgeprägten fetalen Alkoholstörung, die möglicherweise ohne körperliche Einschränkungen oder faziale Auffälligkeiten besteht, kann der Arzt die Diagnose ausschließlich mit Bestätigung eines Alkoholkonsums während der Schwangerschaft stellen. Die Stigmatisierung des Trinkens und die Scham der Mutter stellen hierbei jedoch große Hürden dar. Verneint die Frau den Alkoholkonsum fälschlicherweise, erschwert sie dem behandelnden Doktor die Diagnosefindung und führt ihn möglicherweise zu falschen Schlüssen, die in inadäquater Therapie enden können. Aus diesem Grund vermutet die Medizin eine sehr große Dunkelziffer an Kindern mit FASD.

Wie behandelt der Arzt das fetale Alkoholsyndrom?

Eine FASD ist grundsätzlich nicht heilbar. Auch wenn gewisse körperliche Fehlbildungen, wie etwa ein Herzfehler oder eine Gaumenspalte chirurgisch behandelbar sind, bleiben den Betroffenen vor allem ihre geistige und emotionale Einschränkung ein Leben lang. Dennoch gibt es Möglichkeiten, den Erkrankten beim Umgang mit seinen Defiziten zu unterstützen. Dazu zählt neben Physio-, Logo- und Ergotherapie auch häufig eine Psychotherapie, insbesondere wenn die FASD-Patienten traumatische Ereignisse durchleben mussten.
 
Weiters hilft eine Verhaltenstherapie den Betroffenen meist beim Umgang mit ihren Aggressionen und der Impulsivität. Im Alltag wirken klare, gut verständliche Anweisungen unterstützend, da die Kinder sonst durch zu viel Selbstständigkeit chronisch überfordert sind. Auch die Umgebung spielt eine beträchtliche Rolle, denn eine reizarme, gut strukturierte Atmosphäre kann zur Verbesserung der Konzentration des Kindes führen.
 
Prägen die Betroffenen ein starkes Aufmerksamkeitsdefizit aus, das mit einer Konzentrationsschwäche und Unruhe vergesellschaftet ist, sollte der Arzt eine medikamentöse Therapie mit Wirkstoffen der ADHS-Behandlung andenken. Da nämlich durch die oft hyperaktive Persönlichkeit der FASD-Kinder nicht nur das Lernen, sondern auch der Aufbau sozialer Kontakte erschwert sein kann, stellt eine Medikation einen wichtigen Pfeiler in der FASD-Behandlung dar.
 
Nachdem das FASD chronisch und nicht heilbar ist, benötigen die Erkrankten meist ihr gesamtes Leben lang adäquate Unterstützung. Denn die FASD-Erwachsenen zeichnen sich durch eine fehlende Selbstständigkeit aus, die in manchen Fällen zu fehlender Körperhygiene oder Verwahrlosung führen kann. Außerdem fallen Betroffene weitaus häufiger als Kontrollgruppen Manipulationen oder gar Verbrechen zum Opfer, da sie besonders durch ihre Beeinflussbarkeit leicht ausnutzbar sind.

Wie ist der Krankheitsverlauf beim fetalen Alkoholsyndrom?

Ebenso wie die Ausprägungen einer fetalen Alkoholspektrumstörung ist auch deren Krankheitsverlauf äußerst individuell. Beim Vollbild eines FAS kommen beispielsweise die Kinder sehr zierlich zur Welt und fallen früh durch ihre spezifischen Gesichtszüge auf. Trotz guter Ernährung weisen viele Kinder eine Gedeihstörung auf, die bis ins Jugendalter bestehen bleiben kann. Die fazialen Dysmorphien hingegen wachsen sich bei einigen Betroffenen im Alter aus, wodurch besonders bei Jugendlichen beziehungsweise jungen Erwachsenen eine Diagnosestellung erschwert ist. Außerdem sind die meisten FAS-Patienten infektanfällig, weshalb mehrere stationäre Krankenhausaufenthalte im Kindesalter keine Seltenheit darstellen.

Wie ist die Prognose beim fetalen Alkoholsyndrom?

Alle Störungen des fetalen Alkoholspektrums sind unheilbar, weshalb gewisse Defizite die Betroffenen ihr Leben lang begleiten. Allen voran steht hierbei die kognitive Einschränkung, die eine Selbstständigkeit des Erkrankten schier unmöglich macht. Aus diesem Grunde benötigen viele Patienten auch im Erwachsenenalter fremde Hilfe. Dennoch kann eine adäquate Therapie den Patienten eine erhöhte Lebensqualität ermöglichen.

Wie kann ich einem fetalen Alkoholsyndrom vorbeugen?

Die einzige Möglichkeit, einem FASD vorzubeugen, ist die absolute Alkoholkabstinenz der werdenden Mutter während der Schwangerschaft. Dadurch verringert die Mutter das Risiko des Kindes, ein FASD zu entwickeln, auf null Prozent.
 

Übernimmt die Krankenkasse die Kosten für die Behandlung von FAS?

Grundsätzlich sollte die Krankenkasse alle Kosten, die durch die Diagnosefindung und Behandlung anfallen, decken. Dies schließt in den meisten Fällen auch die Logo-, Ergo- und Physiotherapie, sowie bei Bedarf auch eine Heimunterbringung ein. Nachdem die Therapie eines FAS-Patienten bis zum 24. Lebensjahr geschätzt 700.000 Euro kostet, kann es jedoch auch dazu kommen, dass wichtige Hilfestellungen nicht durch die Krankenversicherung beglichen werden. Aus diesem Grund sollten sich die Angehörigen eines betroffenen Kindes vorab über die Kostenübernahme der Kassen informieren.