Brachydaktylie

ICD-10-GM-2020 Q71.8, Q72.8, Q73.8

Was versteht die Medizin unter einer Brachydaktylie?

Der Begriff Brachydaktylie kommt aus dem Altgriechischen und bedeutet „kurze Finger“. Andere medizinische Synonyme sind: Brachymegalodactylism, Brachyphalangie und Ossificatio praecox hereditaria. Damit bezeichnen Ärzte erblich bedingte Fehlbildungen der Körperglieder, sogenannte Dysmelien.
 
Die Finger- und Zehenglieder sind dabei meist zu kurz gewachsen, wobei nur ein oder mehrere Gliedmaßen betroffen sein können. Diese Fehlbildungen werden autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass einer der beiden Elternteile ein verändertes Gen in sich trägt und dieses mit einer fünfzigprozentigen Wahrscheinlichkeit an den Nachwuchs weitergibt.
 
Die Krankheit kann entweder isoliert oder in Kombination mit Fehlbildungen anderer Organe auftreten. Mediziner unterteilen die Erkrankung je nach Ausprägung und Anzahl der betroffenen Finger und Zehen in verschiedene Formen. In einigen Fällen sind zudem die Mittelhandknochen beziehungsweise Mittelfußknochen ebenfalls von der Verkürzung mitbetroffen. Teilweise können sogar einzelne Finger oder Zehen ganz fehlen.
 
Eine Brachydaktylie kann nicht geheilt werden, jedoch kann die Beweglichkeit der Finger und Zehen durch Krankengymnastik oder Ergotherapie erhalten oder verbessert werden. In den meisten Fällen bleibt aber eine gewisse Funktionseinschränkung lebenslang bestehen.

Wie häufig ist die Brachydaktylie und wer ist davon betroffen?

Die Krankheit ist ein eher seltenes Phänomen und tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:200. 000 auf. Sie findet sich vermehrt in Familien, wobei sie bei den Geschlechtern keinen Unterschied macht. Die häufigste Form der Brachydaktylie ist der Typ D, auch Brachymegalodactylismus genannt.
 
Bei diesem Typ kommt es zu einer Verkürzung von bis zu 50 Prozent und Verdickung des Endglieds des Daumens. Dieser zeigt auch ein breiteres Nagelbrett. Auch der Großzeh kann von der Verkürzung betroffen sein. Die Erkrankungswahrscheinlichkeit liegt zwischen 0,41 und vier Prozent je nach Population.
 
Neben dem Typ D findet sich mit einer Häufigkeit in den verschiedenen Populationen zwischen 3,4 und 21 Prozent eine erhöhte Anzahl an Patienten mit dem Typ A3, bei dem nur der kleine Finger von der Verkürzung betroffen ist.

Welche Typen der Brachydaktylie gibt es?

Je nach Familie gibt es verschiedene erbliche Formen der Brachydaktylie mit unterschiedlichen Ausprägungen und Besonderheiten im Bereich der Finger- und Zehenglieder. Mediziner unterscheiden deshalb zwischen den Typen A1 bis A6 und B bis E, denen auch jeweils andere Gen-Mutationen zugrunde liegen.
 
Einige Typen treten in Kombination mit dem Phänomen der Kleinwüchsigkeit, eines nicht der Norm entsprechenden geringeren Körperlängenwachstums, auf. Dies betrifft vor allem den Typ A1, Typ A6 und den Typ E. Andere Typen zeigen sich in Kombination mit Fehlbildungen anderer Organe. Typ B und Typ E wiederum können kombiniert auftreten.
 

• Typ A1: Mutation im IHH-Gen und BDA1B-Gen; Kleinwuchs, unterentwickelte Mittelglieder, gelegentlich Zusammenschluss zweier Fingerglieder, kurze Glieder des ersten Fingers
• Typ A2: unterentwickelte mittlere Glieder des Zeigefingers und der zweiten Zehe, Abknickung des fünften Fingers
• Typ A3: verkürzter kleiner Finger
• Typ A4: Unterentwickelte Mittelglieder des zweiten und fünften Fingers, fehlende Mittelglieder der Zehen
• Typ A5: Fehlende Mittelglieder, verdoppeltes drittes Fingerglied am Daumen, veränderte Nagelform
• Typ A6: Kleinwuchs, Verkürzung der Extremitäten; kurze, breite, ver­bogene Finger sowie unterentwickelte oder feh­lende Mit­tel­glieder der Finger und Zehen
• Typ B: Mutati­on im ROR2-Gen; Unterentwicklung oder Fehlen der zweiten bis fünften Finger sowie teilweise mit dem vollständigen Fehlen der Fingernägel, Verkürzung der Zehen, deformierte Daumen und Großzehen
• Typ C: Mutationen im GDF5-Gen; Verkürzung der zweiten, dritten und fünften Finger und der zweiten und dritten Zehen, Verkürzung der Mittelhandknochen, meist ist der Ringfinger der längste Finger,
• Typ D: Mutation im HOXD13-Gen; Deformation des Endgliedes des Daumens und/oder der Großzehe, wobei der Fingernagel breiter ist und die Länge des Glieds etwa 50 Prozent der Norm erreicht. Typ D ähnelt dem Typ E.
• Typ E: Mutation im HOXD13-Gen; mäßiger Kleinwuchs und verkürzte Mittelhand- und Mittelfußknochen, rundes Gesicht und vielfach zusammenstehende Zähne sowie ein gerades, kurzes Schlüsselbein. Typ E ähnelt dem Typ D.

Was sind die Symptome einer Brachydaktylie?

Bei den meisten Patienten zeigt sich eine seitensymmetrische Kurzfingrigkeit oder eine Verkürzung der Zehenglieder, wobei auch ganze Finger- und/oder Zehenglieder fehlen können. Auch zu unterscheiden ist, ob diese Fehlbildungen allein oder in Kombination mit anderen Fehlbildungen weiterer Organe auftreten. Zweiteres würde bedeuten, dass andere Krankheiten der Verformung der Extremitäten zugrunde liegen. Dies ist bei einer syndromalen Ausbildung der Fall, bei der die Verkürzungen aufgrund bestimmter Vorerkrankungen entstehen.
 
Einige Formen der Brachydaktylie gehen auch mit Kleinwuchs einher. Oft zeigt sich eine Fehlbildung der Extremitäten auch bei Patienten mit Down-Syndrom und Achondroplasie, einer genetisch bedingten abnormalen Entwicklung des Skeletts. Auch zeigen einige Patienten zusätzliche Handfehlbildungen wie im Falle einer Syndaktylie, einer Verwachsung von Finger- und Zehengliedern, sowie einer Polydaktylie, bei der Betroffene sechs Finger und Zehen haben. 

Auf welche Erkrankungen kann eine Brachydaktylie hinweisen?

Eine sekundäre Brachydaktylie tritt im Rahmen anderer Erkrankungen, wie dem Aarskog-Scott-Syndrom, einer seltenen Erbkrankheit, bei der Patienten unter einer Fehlbildung der männlichen Geschlechtsorgane und Anomalien in Gesicht und an den Fingern leiden oder dem Poland-Syndrom, einer Erbkrankheit, bei der der Brustmuskel entweder unterentwickelt ist oder gänzlich fehlt auf.

Welche Ursachen hat eine Brachydaktylie?

Die Kurzfingrigkeit tritt genetisch bedingt innerhalb einer Familie auf. Dabei handelt es sich um eine autosomal-dominante Form der Vererbung. Das bedeutet, dass ein Elternteil eine veränderte Kopie eines Gens hat und diese Mutation an ein oder mehrere Kinder mit einer fünfzigprozentigen Wahrscheinlichkeit weitergeben kann. Diese Veränderung kann dann Ursache der Krankheit sein, da das Gen keine korrekte Information über den Knochenwuchs an den Körper weitergibt.
 
Tritt die Fehlbildung ohne Begleiterscheinungen auf, handelt es sich um eine isolierte Form der Brachydaktylie. Bei einer syndromalen Ausprägung ist die Fehlbildung auf ein komplex verlaufendes Fehlbildungssyndrom zurückzuführen. Mögliche Syndrome wären das Jacobsen-Syndrom, bei dem es zu sämtlichen Auffälligkeiten im Gesicht, an Kopf und Augen sowie Organfunktions- und Entwicklungsstörungen kommt oder das Cohen-Syndrom, eine seltene genetische Entwicklungsstörung mit ebenfalls Auffälligkeiten im Gesicht.

Wie ist der Verlauf einer Brachydaktylie?

Eine Brachydaktylie entsteht schon in der Entwicklungsphase des Embryos. Nach Abschluss der Entwicklung der Primärachse, also des Rumpfes, beginnt das Wachstum der Extremitäten. Dies sollte bis zum 56. Embryonaltag abgeschlossen sein. Kommt es während des Wachstumsprozesses zu Störungen, wie in etwa durch ein defektes Gen bei einer Brachydaktylie, können sich die Glieder der Finger und Zehen nicht richtig entwickelt. Es kommt zu den krankheitstypischen Fehlbildungen.

Wann sollte ich mit einer Brachydaktylie zum Arzt gehen?

Meistens braucht eine Brachydaktylie keine zusätzliche Abklärung von einem Arzt, da sie seit Geburt an besteht und äußerlich sichtbar ist. Außerdem kann in der Regel auch keine Behandlung durchgeführt werden. Falls es speziell bei Kindern zu starken Einschränkungen und Beschwerden kommt, sollte jedoch ein Spezialist zurate gezogen werden, um weitere Komplikationen oder Schwierigkeiten im Erwachsenenalter zu vermeiden.
 
Auch bei psychischen Beschwerden oder Minderwertigkeitskomplexen kann ein Arzt helfen, um etwa Depressionen vorzubeugen. Um Einschränkungen so gering wie möglich zu halten und die Funktionsfähigkeit zu verbessern, kann Krankengymnastik oder eine Ergotherapie helfen.

Wie diagnostiziert der Arzt eine Brachydaktylie?

Der Arzt stellt eine Diagnose aufgrund einer klinischen Untersuchung und einem Röntgen der betroffenen Körperstellen. Darüber hinaus zieht er Befunde durch Messungen der Körpermaße hinzu. Mediziner nennen dies anthropometrische Messungen. Bei einer isolierten Form der Brachydaktylie führt der Arzt im Normalfall keine pränatale Diagnostik durch.
 
Liegt jedoch eine syndromale Form vor, dient eine Punktierung der Fruchtblase, bei der der Spezialist etwas Flüssigkeit entnimmt, um Amniozyten für die Diagnose zu gewinnen als Vorsorge. In einem ausführlichen Gespräch eruiert der Mediziner zudem, um welchen Krankheitstyp es sich in der jeweiligen Familie handelt. Er berät werdende Eltern über die Art der Vererbung sowie über das Fehlen oder Vorhandensein weiterer Symptome.

Wie wird eine Brachydaktylie behandelt?

Bei einer Brachydaktylie gibt es keine Therapie im klassischen Sinne, da jeder Krankheitstyp seine eigenen Besonderheiten und Ausprägungen hat. Operative Korrekturmaßnahmen sind im Regelfall nur dann notwendig, wenn die Fehlbildungen Patienten in ihrer Bewegungsfreiheit oder in ihrem Alltag stark einschränken.
 
Auch bei psychischen Problemen kann sich eine plastische Operation als sinnvoll erweisen. Um einem fortschreitenden Funktionsverlust der betroffenen Körperteile vorzubeugen und die Auswirkungen der Verkürzung zu reduzieren, kann Dir Krankengymnastik oder Ergotherapie helfen.

Wie ist die Prognose bei einer Brachydaktylie?

Eine Brachydaktylie ist an sich nicht heilbar, da die Verkürzung oder das Fehlen von Knochenteilen an Händen und Füßen genetisch bedingt sind und bis an das Lebensende bestehen bleiben. Weder therapeutische Maßnahmen noch eine Behandlung mit Medikamenten zeigen dabei Erfolge. In die Genetik des Menschen darf aus rechtlichen Gründen kein Eingriff vorgenommen werden und auch gezielte Trainings bringen keine Veränderung des Knochenbaus.
 
Die einzige Möglichkeit, beschwerdefrei zu leben, bieten operative Eingriffe. Diese können jedoch nur dann durchgeführt werden, wenn es die Ausprägung des deformierten Knochens zulässt. Der beste Zeitpunkt dafür ist aber erst am Ende des Wachstumsprozesses, da die Korrektur ansonsten nicht von Dauer ist. Bei manchen Patienten können Knochen verlängert beziehungsweise fehlende Knochen ersetzt werden. Andere wiederum müssen lebenslang Therapien wie Krankengymnastik oder Ergotherapie in Anspruch nehmen, um ihre Bewegungsabläufe mit den Fehlbildungen zu optimieren.

Welche Folgen hat eine Brachydaktylie für Betroffene?

Viele Patienten leiden physisch und psychisch unter den Fehlbildungen an Händen und Füßen. Im schlimmsten Fall kommt es zu Depressionen oder anderen psychischen Erkrankungen. Zudem kann sich die Krankheit auch negativ auf andere Organe des Körpers auswirken und zu Organanomalien oder –defekten führen.
 
Bei fehlenden Knochenteilen kann es zu Bewegungseinschränkungen oder einem Funktionsverlust von Händen oder Füßen kommen. Der Alltag gestaltet sich dann für Patienten recht schwierig.
 
In seltenen Fällen betrifft die Krankheit auch das männliche Geschlecht und führt zu Fehlbildungen am Penis. Betroffene leiden dadurch oft unter einem verminderten Selbstwertgefühl. Abhilfe können dann nur noch kosmetische Operationen schaffen, bei denen es ebenfalls zu Komplikationen kommen kann. Auch wenn keine direkte Behandlung möglich ist, kommt es bei einer Brachydaktylie zu keiner verringerten Lebenserwartung.

Was kann ich bei einer Brachydaktylie selbst tun?

Solltest Du Dich für Deine Fehlbildungen schämen und deshalb Situationen meiden, bei denen Deine Hände oder Füße zu sehen sind, ist es ratsam, psychische Hilfe in Anspruch zu nehmen. Indem Du lernst, wie Du mit Deinem Körper umgehst, kannst Du Deine Lebensqualität verbessern.
 
Wenn Du erheblich physisch oder psychisch unter der Krankheit leidest, kannst Du Dich von einem spezialisierten plastischen Chirurgen über eine kosmetische Operation beraten lassen. Bei körperlichen Einschränkungen kannst Du Dir von einem Physio- oder Ergotherapeuten helfen lassen. 

Kann ich einer Brachydaktylie vorbeugen?

Einer Brachydaktylie kannst Du nicht vorbeugen, da sie genetisch bedingt ist. Jedoch solltest Du einen gesunden und bewussten Lebensstil führen, da Faktoren wie Fehl- oder Mangelernährung, Nikotin und Alkohol vor allem in der Schwangerschaft Fehlbildungen begünstigen können. Auch Drogen und Medikamente bringen keine dauerhafte Erleichterung, sondern verschlimmern eher die Situation.

Wie viel kostet die Behandlung einer Brachydaktylie?

Die Kosten variieren je nach Ausprägung der Fehlbildung. Am besten fragst Du bei Deinem behandelnden Arzt nach und lässt Dir einen Kostenvoranschlag geben. 

Übernehmen die Krankenkassen die Kosten für die Behandlung einer Brachydaktylie?

Die Krankenversicherungsanstalten übernehmen aus rein ästhetischen Gründen keine Kosten für kosmetische Operationen. Solltest Du jedoch psychisch stark unter der Brachydaktylie leiden oder funktionelle Einschränkungen haben, übernehmen die Krankenkassen in der Regel alle Kosten. Dies solltest Du im Vorhinein mit Deinem Versicherungsträger abklären.