Was versteht die Medizin unter einer Hämochromatose?

Bei der Hämochromatose ist das Gleichgewicht zwischen Eisenaufnahme und -ausscheidung gestört. Das führt zu einer Eisenüberladung des Gewebes. Vor allem für die Leber und das Herz sind diese Ablagerungen gefährlich. Es zeigen sich aber auch Symptome und Auswirkungen auf die Bauchspeicheldrüse, die Haut und die Hirnanhangsdrüse.

Welche Ursachen hat eine Hämochromatose?

Ursache der Eisenspeicherkrankheit ist meist eine Fehlregulation der Eisenaufnahme, eine erhöhte Eisenzufuhr oder eine gestörte Blutbildung. Wenn dem Körper zu viel Eisen zugeführt wird, kann er es nicht mehr speichern. Das viele Eisen wirkt sich dann giftig auf das Gewebe aus. Die häufigste Ursache für die Hämochromatose ist eine angeborene Genmutation.

Was sind die Symptome einer Hämochromatose?

Das Allgemeinbefinden bei Patienten mit Hämochromatose kennzeichnet sich durch Reizbarkeit, starke Müdigkeit, depressive Verstimmung und eine erhöhte Anfälligkeit für Infekte. Sie wirkt sich ebenso negativ auf die Libido aus und führt zu einer Veränderung der Dauer und Stärke der Menstruation.
 
Die Haut verfärbt sich graubraun und es kommt zur vermehrten Bildung von roten Flecken. Ebenso sind eine unregelmäßige Pigmentierung der Haut und im weiteren Verlauf eine Bronzetönung Symptome der Eisenspeicherkrankheit. Doch nicht nur auf der Haut zeigen sich Symptome, sondern auch an den Haaren. Es kann zu verstärktem Haarausfall und einem frühzeitigen Ergrauen der Haare kommen.
 
Hämochromatose kann außerdem zu Gelenkschmerzen führen. Diese Schmerzen äußern sich häufig im Knie, in der Hüfte oder in den Fingern. Ebenso können Krämpfe und Schmerzen im Oberbauch auftreten. Besonders betroffen ist die rechte Seite von Bauch und Brust. Auch Kurzatmigkeit und unregelmäßige Herzschläge können Anzeichen einer Hämochromatose sein.

Was sind die Folgen einer Hämochromatose?

Eine Hämochromatose führt zur verstärkten Aufnahme von Eisen aus der Nahrung. Dieses lagert sich anschließend in der Leber, der Bauchspeicheldrüse, dem Herzen, der Hypophyse und in anderen Organen, aber auch Gelenken ab. Auf Dauer führt diese langfristige Eisenvergiftung zu Zellschäden. Bleibt die Eisenspeicherkrankheit unbehandelt, kommt es meist noch dem 40. Lebensjahr zu Leberzirrhose, Leberkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Diabetes, Impotenz, Kardiomyopathie oder Arthropathie.

Welche Formen der Hämochromatose gibt es?

In vielen Fällen ist die Hämochromatose angeboren. Man spricht in diesem Fall von primärer oder hereditärer (angeborener) Hämochromatose. Es gibt verschiedene Formen der angeborenen Hämochromatose.
 
Am häufigsten ist der Typ 1. Dabei kommt es zu einer Genmutation auf Chromosom 6. Die Folge davon ist, dass ein bestimmtes Protein, das HFE Protein die Eisenaufnahme im Darm beeinträchtigt. Dieses Protein ist für die Regulation der Eisenaufnahme verantwortlich. Wenn es fehlt, nimmt der Darm zu viel Eisen auf. Organschäden entstehen daraus aber meist erst nach mehreren Jahrzehnten, das dich Aufnahme sich langsam steigert.

Die Hämochromatose kann aber auch erworben werden. Diese Form ist auch als sekundäre Hämochromatose bekannt. Häufig ist die Ursache eine erworbene oder auch eine angeborene Fehlfunktion der Blutbildung. Meist geht diese mit Blutarmut einher. Bei Blutarmut steigert der Körper die Eisenaufnahme aus dem Darm. Oft sind auch Bluttransfusionen notwendig. Für den Körper bedeutet das eine zusätzliche, künstliche Zufuhr von Eisen.

Wie ist der Krankheitsverlauf bei einer Hämochromatose?

Meist treten die ersten Symptome einer Hämochromatose erst zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr auf. In seltenen Fällen können sich aber bereits von Geburt an Leberschäden ausbilden. Das bezeichnet die Medizin auch als neonatale Hämochromatose. Eine weitere Form der Hämochromatose zeigt erste Symptome vor dem 30. Lebensjahr. Typisch dafür sind vor allem Herzschwäche und eine Unterfunktion der Geschlechtsdrüsen.
 
In der Frühphase der Hämochromatose zeigen sich eher unspezifische Symptome wie Bauchschmerzen, Gelenkbeschwerden oder Müdigkeit. Bleibt die Eisenspeicherkrankheit unerkannt oder unbehandelt, führt das zu Leberschäden, einer Veränderung der Hautpigmentierung und es kann auch zur Entwicklung von Diabetes mellitus kommen.

Wer ist davon betroffen?

Die genetisch vererbte Form der Eisenspeicherkrankheit zählt zu den am häufigsten vorkommenden genetischen Erkrankungen im nordeuropäischen Raum. Etwa eine bis fünf von 1.000 Personen sind davon betroffen. Männer sind davon zehnmal häufiger betroffen als Frauen. Der Grund dafür ist, dass Frauen durch die Regelblutung regelmäßig Blut und somit auch Eisen verlieren.

Wie lässt sich eine Hämochromatose diagnostizieren?

Im Frühstadium bleibt die Hämochromatose in den allermeisten Fällen unbemerkt. Das liegt nicht zuletzt an den unspezifischen Beschwerden wie Gelenkschmerzen oder Müdigkeit. Häufig entdeckt der Arzt das Vorliegen einer Eisenspeicherkrankheit zufällig im Rahmen einer Blutuntersuchung. Manchmal stellt der Arzt die Diagnose aber auch im Rahmen eines systematischen Screenings von Familienmitgliedern.
 
Zu Beginn der Diagnose steht ein ausführliches Gespräch mit Deinem Arzt, in dem er die Krankengeschichte erhebt. Dabei befragt er Dich zu Themen wie Auffälligkeiten in früheren Blutuntersuchungen, das Vorkommen von Hämochromatose innerhalb Deiner Familie, Beschwerden wie Müdigkeit, Gelenkschmerzen, Bauch- oder Herzschmerzen.
 
Dem Gespräch folgt eine ärztliche Untersuchung von Herz- und Leber. Die Haut wird im Rahmen dieser Untersuchung auf Pigmentierungen untersucht. Wesentlich zur Diagnosestellung ist auch eine Blutabnahme, um durch eine Untersuchung im Labor genaue Kenntnisse über Dein Blutbild zu erhalten.

Ein weiterer Schritt ist ein Gentest. Bei auffälligen Eisenwerten testet das Labor, ob eine Mutation des HFE-Gens am Chromosom 6 vorliegt. Wenn sich im Rahmen dieser das Vorliegen einer Hämochromatose bestätigt, ist eine weitere Untersuchung nicht mehr nötig und es kann mit der Behandlung begonnen werden.
 
Besteht jedoch weiterhin Unklarheit, kann der Arzt Gewebe aus der Leber entnehmen, um dieses zu untersuchen. Dieses Verfahren bezeichnet man als Leberbiopsie. Im entnommene Lebergewebe wird der Eisengehalt überprüft. Dank moderner Verfahren in der Medizin ist aber in vielen Fällen eine Leberbiopsie nicht mehr nötig. Alternative Verfahren sind die Lebersuszeptomie oder eine Kernspintomografie.

Wie lässt sich eine Hämochromatose behandeln?

Zwei wesentliche Therapien stehen für die Behandlung einer Hämochromatose zur Verfügung. Ziel ist bei allen Therapien die Verringerung der Eisenbelastung im Körper.
 
Bei einer genetischen Hämochromatose kommt vor allem die Aderlasstherapie zum Einsatz. In regelmäßigen Abständen entnimmt der Arzt Blut aus der Vene. Somit wird auch Eisen aus dem Blut entfernt. Die Behandlung erfolgt meist über einen Zeitraum von ein bis zwei Jahren.
 
Auf einem ähnlichen Prinzip beruht die Erythrozytenpherese. Anders als bei der Aderlasstherapie, wo das Blut einfach entnommen wird, entfernt man bei dieser Therapie mithilfe einer Maschine nur die roten Blutzellen. Die anderen Bestandteile werden dem Körper wieder zugeführt.
 
Für die Behandlung der Hämochromatose steht auch eine medikamentöse Therapie zur Verfügung, die Eisenchelatoren. Sie erhöhen die Ausscheidung von Eisen über den Urin und den Stuhl. Das Eisen bindet sich an Eisenchelatoren und wird gemeinsam mit ihnen ausgeschieden. Diese Therapie kommt vor allem bei Formen von Hämochromatose zum Einsatz, die im Zusammenhang mit Blutarmut stehen.

Wie ist die Prognose bei einer Hämochromatose?

Betroffene haben eine normale Lebenserwartung, wenn die Hämochromatose früh erkannt wird. Das ist durch die Messung von Blutwerten, die den Eisenhaushalt repräsentieren, möglich. Spätschäden, wie Diabetes mellitus, Kardiomyopathie oder Leberzirrhose, können so verhindert werden.
 
Wenn die Hämochromatose unbehandelt bleibt, kann das zu schweren Herzschäden und in weiterer Folge zum (plötzlichen) Herzversagen führen. Aus diesem Grund ist es wichtig, in diesem Fall die Funktion der Organe zu überwachen.
 
Es kann zur Vergrößerung der Leber und der Erhöhung von Leberenzymen kommen. Bei einer erfolgreichen Therapie der Hämochromatose verschwinden diese Symptome aber im Normalfall wieder. Ist es jedoch zu Diabetes mellitus oder Herzschäden gekommen, lassen sich diese nicht mehr rückgängig machen. Selbiges gilt für Gelenkbeschwerden und Hodenunterfunktion.

Übernehmen die Krankenkassen die Kosten?

Die Krankenkassen übernehmen die Kosten für die Diagnose und Therapie der Hämochromatose. Je nach Versicherungsunternehmen kann ein Selbstbehalt fällig werden.