Hämophilie (Bluterkrankheit)

Was versteht die Medizin unter Hämophilie?

Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung. Die Erkrankung ist angeboren und tritt fast ausschließlich bei Männern auf. Im Körper werden Blutgerinnungsfaktoren nicht oder nicht ausreichend hergestellt, das heißt im Blut fehlt ein bestimmtes Eiweiß. Grund dafür ist ein Gendefekt am X-Chromosom. Kommt es zu einer Verletzung, gerinnt das Blut zu langsam oder gar nicht. Das hat zur Folge, dass sich die Wunde zwar dank der intakten Blutplättchen zunächst wie bei gesunden Menschen verschließt, jedoch kann sie aufgrund der verzögerten Blutgerinnung immer wieder aufbrechen. Blutungen können auch spontan, also ohne Verletzung auftreten.

Wie sehen die Symptome von Hämophilie aus?

Man unterscheidet zwischen verschiedenen Formen der Bluterkrankheit, die Symptome sind dabei abhängig vom Schweregrad. Prinzipiell können die Blutungen an allen Körperteilen auftreten, charakteristisch treten die Blutungen bei Hämophilie aber an Gelenken und Muskeln auf. Betroffene haben dabei eine erhöhte Blutungsneigung. Die Blutungen sind nicht stärker und treten auch nicht häufiger auf, als bei gesunden Menschen. Aufgrund der fehlenden Gerinnungsfaktoren dauern diese aber länger. Auch ohne vorangegangenes Trauma kann es vor allem am Rumpf zu Blutergüssen kommen. Weitere Symptome sind häufiges Nasenbluten, Einblutungen in Gelenke oder Muskulatur und bei erkrankten Frauen stärkere Regelblutungen.

Gelenkblutungen treten fast ausschließlich bei Personen mit schwerer Hämophilie auf. Diese Blutungen treten meist ohne erkennbare Ursache auf. Bleibt die Gelenkblutung unbehandelt, kann es zu Schwellungen und Bewegungseinschränkungen im Gelenk kommen, welche über Wochen oder sogar Monate andauern können. Die häufigsten Manifestationsorte sind vor allem Ellenbogen-, Knie- und Sprunggelenk.

Gastrointestinale Blutungen zählen zu den lebensbedrohlichen Blutungen, die im Rahmen einer Hämophilie auftreten können. Symptome für eine Blutung im Magen-Darm Bereich können Blut im Stuhl und Kreislaufprobleme sein. In solchen Fällen sollten die Betroffenen immer einen Arzt aufsuchen.

Patienten mit Hämophilie haben im Vergleich zur Gesamtbevölkerung auch ein erhöhtes Risiko für Hirnblutungen. Symptome für diese lebensbedrohliche Blutung können untypische oder starke Kopfschmerzen, Sehstörungen, Lähmungserscheinungen, veränderte Bewusstseinslage, Krampfanfälle, sowie Sprachstörungen sein.

Welche Formen von Hämophilie gibt es?

Hämophilie A: 80% der Betroffenen leiden an dieser Form. Von 5.000 neu geborenen Babys ist eines davon betroffen. Bei dieser Form wird der Gerinnungsfaktor VIII nicht ausreichend oder gar nicht produziert.

Hämophilie B: Bei einem Fünftel der Betroffenen mangelt es am Gerinnungsfaktor IX. Von 25.000 bis 30.000 Babys ist eines an dieser Form erkrankt.

Eine Sonderform der Hämophilie ist das Von Willebrand- Jürgens- Syndrom (vWS). Betroffen sind Frauen und Männer gleichermaßen. Der Von Willebrand Faktor (vWF) ist wichtig für die Blutgerinnung und fungiert als Brückenbildner zwischen verletzter Gefäßwand und Blutplättchen. Ebenso stabilisiert er den Gerinnungsfaktor VIII. Die Erkrankung bleibt häufig ein Leben lang unerkannt. Symptome können häufiges Nasenbluten und ein gehäuftes Auftreten von blauen Flecken sein. Bei Mädchen kann es zu starken Monatsblutungen kommen.

In den meisten Fällen wird Hämophilie innerhalb der Familie von Generation zu Generation weitergegeben. Zwei Drittel aller Erkrankungen fallen unter diese Kategorie der familiären Häufung. Bei einem weiteren Drittel spricht man von spontaner Hämophilie. Als Ursache für diese Form wird eine spontane Genmutation vermutet. Kennzeichnend ist, dass die Erkrankung innerhalb der Familie davor noch nicht aufgetreten ist. Besonders selten kann es auch zu einer erworbenen Hämophilie kommen. In diesem Fall handelt es sich um eine Autoimmunerkrankung.

Wie ist der Verlauf von Hämophilie?

Bereits im Säuglingsalter können erste Symptome der Hämophilie auftreten, beispielsweise wenn die Nabelschnur abfällt oder auch bei einer Beschneidung. Grundsätzlich unterscheidet man drei Schweregrade von Hämophilie:

• Mild: Blutergüsse treten nach schweren Verletzungen häufiger auf und nach Operationen kommt es zu häufigeren Nachblutungen.
• Mittelschwer: Auch nach leichten Verletzungen treten Blutergüsse auf, die Blutungsneigung bei Operationen ist deutlich erhöht. Ebenso kann es vereinzelt vorkommen, dass Blutungen spontan auftreten.
• Schwer: Es kommt häufiger zu spontanen Blutungen, in den Muskeln, Schleimhäuten und Gelenken, was Gelenkversteifungen zur Folge haben kann (vor allem Knie und Ellenbogen sind betroffen). Ebenso kann es in Organen zu Blutungen kommen, was zu irreparablen Organschäden (z.B. Nierenversagen) führen kann.

Der Schweregrad der Hämophilie bleibt üblicherweise ein Leben lang unverändert. Eine Folge der wiederkehrenden Blutungen ist Anämie (Blutarmut). Werden Blutungen im Magen-Darm Bereich nicht behandelt, kann das für den Betroffenen lebensgefährlich werden. Blutungen der inneren Organe wie Hirnblutungen treten jedoch nur selten auf.

Was sind die Ursachen einer Hämophilie?

Ursache der Krankheit ist eine angeborene genetische Veränderung, bei der die für die Blutgerinnung notwendige Gerinnungsfaktoren nicht oder nicht ausreichend hergestellt werden. Das für die Blutgerinnung verantwortliche Gen sitzt auf dem X-Chromosom, das von der Mutter vererbt wird, während der Vater das Y-Chromosom vererbt. Trägt nun die Mutter eine defekte Erbanlage auf dem X-Chromosom, wird der Defekt an das Kind weitergegeben. Im Falle eines Jungen (XY-Chromosom) wird das defekte Gen aktiv. Im Falle eines Mädchens (XX-Chromosom) wird die Mutation vom zweiten, nicht-defekten X-Chromosom ausgeglichen. Sie sind somit Überträgerinnen (Konduktorinnen) der Erbkrankheit.

Während das Mädchen also nicht selbst erkrankt, kann sie den Gendefekt dennoch an ihre männlichen und weiblichen Nachkommen weitergeben. Diese Art der Vererbung führt dazu, dass in betroffenen Familien entweder der Vater oder die Söhne an Hämophilie erkrankt sind. Über ihre Töchter können betroffene Männer die Krankheit an ihre Enkelsöhne weitergeben. Bei einem Drittel der Erkrankten besteht der Gendefekt weder beim Vater noch bei der Mutter, da es sich um einen neu entstandene Veränderung der Erbinformation handelt – man spricht somit von einer Spontanmutation.

Wie lässt sich Hämophilie diagnostizieren?

Um die Diagnose stellen zu können, ist es wichtig, dass der Arzt die Krankengeschichte kennt. Es wird beispielsweise abgeklärt, ob es bereits Fälle von Hämophilie in der Familie gibt. Auf Basis dieser sogenannten Verdachtsdiagnose können weitere Laboruntersuchungen durchgeführt werden.

Wer ist am häufigsten davon betroffen?

Betroffen sind fast ausschließlich Männer. Der Grund dafür ist, dass das Gen für die Gerinnungsfaktoren auf dem X-Chromosom liegt. Wird der Gendefekt bei einem weiblichen Baby sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt, zeigen auch Frauen die Symptome von Hämophilie auf.

Welche Folgen hat Hämophilie für den Betroffenen?

Für Hämophilie stehen heute gute Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Für Betroffene kommt es daher kaum zu Einschränkungen im Alltag.

Wie lässt sich Hämophilie behandeln?

Akute Blutungen sollten schnellstmöglich medizinisch behandelt werden. Je nach Schweregrad führen Betroffene daher Notfallsets mit, um die Blutung im Ernstfall durch eine Injektion einzudämmen. Bei kleineren Verletzungen (oberflächliche Wunde, Schürfwunde oder Schnittverletzung) reicht meist eine Wundversorgung mit einer milden Kompression und eventuell gleichzeitiger Kälteanwendung (zB. mit Eis). Bei schwereren Verletzungen sollte ein Arzt aufgesucht werden.

Leidest Du an einer schweren Hämophilie, wird der Arzt eine Dauerprophylaxe verabreichen, um Blutungen in den Gelenken und Muskeln zu verhindern. Dadurch können Gelenkversteifungen vorgebeugt werden. Im Alltag kommt es so nur zu wenigen Einschränkungen. Jedoch solltest Du die individuellen Empfehlungen Deines Arztes beachten. Körperliche Bewegung hat üblicherweise positive Auswirkungen auf den Krankheitsverlauf. Du solltest dennoch auf Sportarten mit hohem Verletzungs- bzw. Unfallrisiko verzichten.

Zur Behandlung stehen Konzentrate zur Verfügung, bei denen der fehlende Gerinnungsfaktor (entweder VIII oder IX) intravenös verabreicht wird. Dies erfolgt entweder bei einer akuten Blutung oder als Dauerbehandlung zur Vorbeugung.

Informiere Deinen Arzt vor operativen Eingriffen oder Zahnbehandlungen über Deine Erkrankung, da in diesen Fällen eine Bedarfsprophylaxe nötig sein kann. Injektionen in den Muskel oder gerinnungshemmende Medikamente (z.B. Thrombosespritze) dürfen Betroffenen nicht verabreicht werden.

Übernehmen die Krankenkassen die Kosten?

Die Kosten für Diagnose- und Therapiemaßnahmen werden in der Regel von der Krankenkasse übernommen.