Albinismus

Was versteht die Medizin unter Albinismus?

Albinismus ist ein Überbegriff für eine Gruppe an Erkrankungen, die durch Defekte an unterschiedlichen Genen ausgelöst sind und zu einer Minderpigmentierung (fehlende Färbung) der Haut führen.
 
Menschen mit Albinismus sind oft unter dem Begriff “Albinos” bekannt. Diese Bezeichnung wird ebenfalls für Tiere verwendet, denn auch in der Tierwelt treten Formen von Albinismus auf.

Wie häufig ist Albinismus?

Die Häufigkeit des Albinismus liegt durchschnittlich bei fünf bis zehn Fällen pro 100.000 Einwohner. Vor allem auf dem afrikanischen Kontinent tritt die Erkrankung eher häufiger auf.

Welche Ursachen hat Albinismus?

Alle Formen des Albinismus gehen mit einem genetischen Defekt der Melaninproduktion einher. Melanin ist ein Pigment, das für die Färbung von Haaren, Haut und Augen zuständig ist. Produziert wird es in den Melanozyten, die sich vor allem in der obersten Hautschicht, in den Haarfollikeln und in der Ader- und Regenbogenhaut der Augen befinden.
 
Die Bildung von Melanin ist ein komplexer Vorgang und benötigt mehrere Schritte, die wiederum auf der Funktion unterschiedlicher Gene basieren. Ist auch nur eines dieser Genareale defekt, kommt es zur verminderten oder komplett fehlenden Melaninproduktion. Die Zahl der Melanozyten hingegen bleibt gleich.
 
Bei Menschen gibt es zwei unterschiedliche Melanin-Formen, eine eher bräunliche Färbung (Eumelanin) und eine eher gelblich-rötliche Färbung (Phäomelanin). Die Mischung macht den individuellen Hauttyp aus.
 
Die Funktion des Melanins ist es, den Körper vor UV-Strahlung zu schützen – je stärker die Pigmentierung (Färbung) einer Person, desto geringer das Risiko einer Schädigung der Haut durch Sonneneinstrahlung. Umgekehrt fördert viel UV-Einstrahlung die Melaninsynthese. Beim Albinismus fehlt diese Schutzfunktion, die Haut ist also um ein Vielfaches empfindlicher.
 
Während Menschen mit Albinismus einen nachweislich genetischen Defekt haben, gibt es auch vor allem in nördlichen Regionen der Welt zahlreiche Personen mit heller Haut, weißblonden Haaren und hellblauen Augen, von denen auf den ersten Blick Albinos kaum zu unterscheiden sind.
 
Grund dafür ist die fehlende hohe Belastung durch UV-Strahlung, weshalb eine ausgeprägte Produktion von Melanin, wie sie bei dunkelhäutigen in Äquatorialregionen lebenden Menschen auftritt, nicht notwendig ist.

Welche Formen des Albinismus gibt es?

Grob unterscheiden lässt sich der okulokutane Albinismus vom okulären Albinismus. Der okulokutane (Oculus = Auge, Cutis = Haut) Typ geht mit Symptomen sowohl an der Haut als auch an den Augen einher, während der okuläre Typ nur das Sehen betrifft.

Was sind die Symptome von Albinismus?

Der komplette Mangel an Melanin führt zu sehr heller, blassrosa Haut und hellrötlich-blauen Augen. Die rötlich scheinende Farbe der Regenbogenhaut ist Resultat des Durchscheinens von Blutgefäßen.
 
Neben der rein äußerlichen Veränderung der Augen, genauer gesagt der Regenbogenhaut, ist auch die Funktion der Augen eingeschränkt. Auch für die Augen ist die Schutzfunktion des Melanins wichtig, weshalb Betroffene sehr unter hoher Lichtempfindlichkeit leiden.
 
Außerdem sind sowohl der Sehnerv als auch die Augenmuskulatur betroffen, Menschen mit Albinismus besitzen ein verringertes räumliches Sehvermögen, leiden häufig unter Kurzsichtigkeit und neigen zu einem Augenzittern (Nystagmus) oder einem Schielen (Strabismus).
 
Der Melaninmangel bei Betroffenen außerdem zu sehr hellen bis weißen Haaren am ganzen Körper. Das fehlende Melanin macht sich somit auch in den Wimpern, Augenbrauen oder Schamhaaren bemerkbar.
 
Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist sie in manchen Fällen mit weiteren genetischen Veränderungen und damit einhergehenden Syndromen verbunden. Dazu gehören beispielsweise das Prader-Willi-Syndrom und das Angelman-Syndrom. Beide Krankheiten beruhen auf genetischen Veränderungen des Chromosoms 15, das auf bei einem der Albinismus-Untertypen defekt ist.
 
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine Erkrankung, die mit mentaler Retardierung, Übergewicht, Schielen und Kleinwuchs einhergeht. Beim Angelman-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, die Symptome wie geistige Retardierung, Epilepsie, Schielen, Fehlsichtigkeit oder Bewegungsstörungen umfasst.

Welche Komplikationen können auftreten?

Da mit dem Melaninmangel auch die Schutzfunktion der Haut vor Sonneneinstrahlung mangelhaft ausgeprägt ist, sind hier auch die meisten Komplikationen zu erwarten. Menschen mit Albinismus bekommen sehr schnell Sonnenbrände und neigen vermehrt zu Hautkrebs.

Wie diagnostiziert der Arzt Albinismus?

Grundsätzlich handelt es sich um eine Blickdiagnose, um die Erkrankung selbst festzustellen, bedarf es keiner weiteren Diagnostik. Was allerdings notwendig ist, ist eine regelmäßige augenärztliche Kontrolle und die Einstellung auf eine Brille oder Kontaktlinsen.
 
In Einzelfällen kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden, um den genauen Albinismus-Typ festzustellen, dies wird allerdings meist nur im Rahmen klinischer Studien gemacht.

Welche Therapien sind bei Albinismus hilfreich?

Eine Therapie im Sinne einer Bekämpfung der Erkrankung und Heilung ist nicht möglich, da es sich beim Albinismus um einen angeborenen Gendefekt handelt. Eine Therapie des Albinismus findet in gewisser Weise trotzdem statt, da die Haut und Augen besonders gut geschützt und regelmäßig kontrolliert werden müssen.

Wie ist die Prognose bei Albinismus?

Die Prognose bei Albinismus ist grundsätzlich sehr gut, wenn keine genetischen Begleitsyndrome auftreten. Wenn Du die Prognose Albinismus hast, solltest Du Deine Haut und Deine Augen regelmäßigen Untersuchungen bei einem Dermatologen oder Augenarzt unterziehen. Eine adäquate Vorsorge gegen einen möglichen Hautkrebs ist beim Albinismus ebenfalls essenziell. Unter diesen Voraussetzungen kannst Du mit einer normalen Lebenserwartung rechnen.

Welche Folgen hat die Krankheit für Betroffene?

Die Folgen, mit denen Menschen mit Albinismus zu kämpfen haben, sind seltener gesundheitlicher Natur als gesellschaftlicher. In nördlichen Regionen fallen Menschen, die an Albinismus erkrankt sind, kaum auf und werden von ihren Mitmenschen normal behandelt.
 
Aufgrund der geringen Sonneneinstrahlung haben Menschen, die in nördlichen Gebieten wohnen, häufig selbst sehr helle Haut. Dadurch können Menschen mit einem Albinismus oft gar nicht von gesunden Menschen unterschieden werden.
 
In tropischen Regionen leben vorwiegend dunkelhäutige Menschen, da die dortige Sonneneinstrahlung die Melaninproduktion ankurbelt und verstärkt. Personen mit Albinismus fallen in diesem Umfeld dann umso mehr auf und werden von der Gesellschaft häufig ausgegrenzt. In manchen Regionen der Welt werden Menschen mit Albinismus auch heute noch ausgegrenzt, verstoßen oder sogar ermordet.

Was kann ich selbst tun?

Die wichtigste Maßnahme ist der Schutz vor Sonneneinstrahlung. Du solltest darauf achten, Sonnenbrände und bösartige Veränderungen der Haut zu vermeiden. Dies gelingt dir am besten, wenn Du es meidest, Dich zu lange in der Sonne aufzuhalten. Essenziell ist auch das Auftragen von Sonnenschutz und das Tragen einer Sonnenbrille.

Übernehmen die Krankenkassen die Kosten?

Da grundsätzlich keine aufwendige Diagnostik notwendig beziehungsweise eine spezielle Therapie möglich ist, gibt es de facto keine Kosten, die zu übernehmen sind. Die Krankenkasse übernimmt jedoch die Kosten für die regelmäßige augenärztliche und dermatologische Betreuung, die unbedingt durchzuführen ist. Die Kosten für die Anpassung einer Brille oder für Kontaktlinsen musst Du allerdings stets selbst tragen.
 
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