Phokomelie

ICD-10-GM-2020 Q73.1

Was versteht die Medizin unter einer Phokomelie?

Die Phokomelie ist eine Unterform der Dysmelie, eine angeborene Störung des Wachstums der Gliedmaßen, also der Arme und Beine, Hände und Füße. Dabei bezeichnet die Phokomelie, („Phoko“ stammt vom griechischen Wort für „Robbe“) fehlende Arme oder Beine und somit einen „flossenartigen“ Ansatz der Hände und Füße am Rumpf. Wenn die langen Knochen der Extremitäten fehlen, kann man auch von einer Ektromelie sprechen.

Was versteht die Medizin unter einer Dysmelie?

Dysmelien im Allgemeinen stehen für im Mutterleib fehlentwickelte Gliedmaßen. Diese sind daher schon im Mutterleib oder direkt nach der Geburt auffällig. Der Wortteil „-melie“ steht für „Gliedmaß“. Die Schwere der Ausprägung kann sehr unterschiedlich ausfallen, und mitunter kaum eine Beeinträchtigung darstellen, zum Beispiel bei Polysyndaktylie, was einzelne Finger betrifft.
 
Von einer Tetraamelie spricht man, wenn alle vier Gliedmaßen betroffen sind oder wenn gar keine Gliedmaßen ausgebildet sind. Daneben gibt es noch Dutzende weitere „-melien“ und „-daktylien“, die verschiedene Fehlbildungen von Extremitäten und Fingern beschreiben.

Was sind die Symptome einer Phokomelie?

Bei der Phokomelie sitzt der Fuß oder Arm eng am Körper, oder es gibt gar keinen Knochen, der den Arm oder das Bein ausmacht. Welche Extremität betroffen ist, und in welcher Ausprägung, kann unterschiedlich sein. Es können alle vier Extremitäten verkürzt sein oder auch nur ein Arm.
 
Oft tritt die Phokomelie mit weiteren Symptomen einer Schädigung des Embryos auf. Beispiele dafür sind Fehlbildungen anderer Organe oder außergewöhnlich geformte äußere Merkmale an den Genitalien, dem Schädel oder anderen Stellen am Körper.

Welche Ursachen hat eine Phokomelie?

Meistens ist ein klarer Grund nicht auszumachen, allerdings taucht die sehr seltene Krankheit meist im Zusammenhang mit dem bekannten Medikament auf. Ursache kann auch die DNA sein, meist aber liegt sie im Stoffwechsel zwischen Fötus und Mutter, wobei die früheren Schwangerschaftswochen größten Einfluss haben. Schadstoffe aus Drogen und Alkohol oder medikamentösen Wirkstoffen wandern über das Blut der Mutter auch in den sich bildenden Körper des Kindes, was dessen spätere Entwicklung physisch wie auch psychisch auf viele Arten behindert.

Welche Risikofaktoren begünstigen eine Phokomelie?

Da fast ausschließlich Noxe, also Schadstoffe, für die Fehlbildungen verantwortlich gemacht werden, ist– einschlägige Medikamente ausgeschlossen – Drogenkonsum wie auch Rauchen und Genuss von Alkohol meist der auslösende Faktor.
 
Das ist umso problematischer, da sie das Ungeborene schon schädigen können, bevor die Schwangerschaft überhaupt bekannt ist. Gewisse, sehr seltene Erbkrankheiten sind daneben einer der größten Risikofaktoren; die Störung wird meist autosomal-rezessiv vererbt.

Welche Rolle spielt Thalidomid (Contergan) bei einer Phokomelie?

Der bekannteste auslösende Wirkstoff ist Thalidomid.  Thalidomid war im Medikament Contergan ein wichtiger Wirkstoff. So wurden im letzten Jahrhundert 4000 Babys geboren, deren Mütter dieses Medikament als Schlafmittel eingenommen hatten. Wird ein Kind im Wachstum diesem Stoff ausgesetzt, kommt es oft zu Fehlbildungen, die unter dem Begriff „Thalidomid-Embryofetopathie“ zusammengefasst werden.
 
Bei etwa einem Fünftel der Schwangerschaft kommt es zu derartigen Fehlbildungen, wenn der Schadstoff in den ersten beiden Monaten der Schwangerschaft auf das Kind gerade in der Zeit einwirken konnte, in der es seine Organe ausbildet. Die genaue Wirkung des Schadstoffes ist allerdings bis heute ungeklärt. 

Wie diagnostiziert der Arzt eine Phokomelie?

Der Arzt kann eine Phokomelie im Grunde direkt nach der Geburt per Blickdiagnose erkennen. Es ist aber auch möglich, dass der Arzt eine Phokomelie des Kindes bereits im Mutterleib feststellt. In Abgrenzung zu anderen Fehlbildungen wird die genaue Form der Störung an den Extremitäten beschrieben.

Wie behandelt der Arzt eine Phokomelie?

Heilbar ist die Krankheit nicht, allerdings können Prothesen beschränkt Abhilfe verschaffen. Beschränkt, da oft auch dafür Ansatzpunkte und Nervenenden fehlen. Daher kommen Prothesen meist nur für die unteren Extremitäten zum Einsatz. Allerdings gibt es gerade in den letzten Jahrzehnten enorme Fortschritte im High-Tech-Bereich, sodass synthetische Körperteile in immer mehr Fällen immer besser verwendet werden können.
 
Ziel einer Rehabilitationstherapie ist es, die Funktion der Gliedmaßen bestmöglich zu ersetzen oder zu verbessern, Schmerzen und Unannehmlichkeiten zu beseitigen und einen selbstständigen Alltag zu ermöglichen.

Wie ist die Prognose einer Phokomelie?

Mit einer Phokomelie lässt sich das Leben in einem Industrieland durchaus, wenn natürlich auch mit großen Einschränkungen, bestreiten. Allerdings überleben viele Säuglinge mit dieser Erkrankung die ersten Wochen nicht. Zudem besteht oft eine psychische Einschränkung, eine Komorbidität dieses Syndroms.

Welche Folgen hat eine Phokomelie für Betroffene?

Zur Bewältigung von Komplikationen, aber auch für ein gesundes Aufwachsen und eine freie Lebensgestaltung, ist eine dauerhafte fachärztliche Nachsorge und Betreuung notwendig. Zwar gelten Betroffene als quasi ausnahmslos schwerbehindert, dennoch gibt es viele Fälle erfolgreicher und berühmter Künstler, Wissenschaftler und sogar Pianisten mit dieser Fehlstellung.

Übernehmen die Krankenkassen die Kosten für die Behandlung einer Phokomelie?

Die Krankenkasse ist in diesem Fall beratend tätig und übernimmt auch die Versorgung während und nach der Schwangerschaft. Kann ein Schadstoff aus einem Medikament identifiziert werden, gibt es die Möglichkeit, den Verursacher haftbar zu machen.
 
Therapien, die notwendig sind für die schmerzfreie Bewältigung des Alltags, sind auch eine Kassenleistung. Bei Assistenz- und Pflegekosten kann es allerdings ganz anders aussehen und die Kostenerstattung bei Sozialkassen ist dann oft antragsbasiert.
 
Die einzelnen Leistungen sind abhängig von der Ursache, den gesetzlichen Rahmenbedingungen, und der Ausprägung der Krankheit. Deshalb solltest Du auf jeden Fall mit dem Arzt, der Krankenkasse oder einer spezifischen Beratungsstelle alle zukünftigen Schritte absprechen.