Osteogenesis imperfecta

Was versteht die Medizin unter einer Osteogenesis imperfecta?

In der Medizin versteht man unter Osteogenesis imperfecta eine Erbkrankheit, die sich durch eine Veränderung in der Knochenstruktur auszeichnet. Wie der deutsche Name Glasknochenkrankheit verrät, geht die Osteogenesis imperfecta mit einer glasigen Struktur der Knochen im Röntgen und einer erhöhten Zerbrechlichkeit einher. Die Osteogenesis imperfecta ist eine Erbkrankheit, die sich in den meisten Fällen autosomal-dominant vererbt. Das heißt, dass erkrankte Personen zumindest ein Elternteil mit der gleichen Krankheit haben müssen und die Krankheit schon von Geburt an besteht. Eine Ausnahme gibt es jedoch: Die Osteogenesis imperfecta vom Typ 3 wird autosomal-rezessiv vererbt. Sie tritt also nur auf, wenn beide Gene des Betreffenden durch die Krankheit verändert sind.

Wie sehen die Symptome bei der Glasknochenkrankheit aus?

Menschen mit Osteogenesis imperfecta leiden an einer Vielzahl von Symptomen, von denen das bekannteste und eindrücklichste sicher die extreme Brüchigkeit der Knochen ist. Die Erkrankung geht zudem häufig mit Kleinwuchs, verzögerter Verknöcherung des Schädels und anderer Teile des Skeletts und Verformungen der Wirbelsäule einher. Zu diesen Veränderungen der Skelettstruktur kommen bei den meisten Betroffenen auch Innenohr-Schwerhörigkeit, schwache Muskulatur und Kurzsichtigkeit. Das Auge von Patienten mit Osteogenesis imperfecta ist aber nicht nur durch Kurzsichtigkeit betroffen. Durch die Glasknochenkrankheit haben sie auch häufig blau gefärbte Skleren, der weiße Teil ihrer Augen ist also leicht bläulich verfärbt.

Patienten mit Osteogenesis imperfecta zeichnen sich außerdem durch eine Neigung zu blauen Flecken und übermäßigem Schwitzen aus. Und auch das Herz und die Hauptgefäße können durch die Glasknochenkrankheit verändert sein: Die Aorta, die Hauptschlagader des Menschen ist bei Glasknochenkranken häufig erweitert oder insuffizient. Das bedeutet, dass die Klappen, die sie vom Herzen trennen und essentiell für den Druckaufbau in ihm sind, nicht mehr richtig schließen. Dies tritt normalerweise – in leichter Form – erst in höherem Alter auf, Menschen mit Osteogenesis imperfecta können diese Aorteninsuffizienz aber schon von Geburt an haben. Zudem haben Betroffene häufiger als normalerweise üblich eine offene Herzkammerscheidewand. Sie haben also vermehrt Löcher in der Wand, die die linke von der rechten Herzkammer trennt. Dies führt zu einer Vermischung von sauerstoffreichem und sauerstoffarmen Blut und kann lebensgefährlich sein.

Welche Ursachen hat die Osteogenesis imperfecta?

Die Ursache der Osterogenesis imperfecta liegt in der Veränderung eines häufig im Körper vorkommenden Eiweißes, dem Kollagen Typ I. Diese Art des Kollagens ist ein Hauptbestandteil des Bindegewebes, welches Muskeln, Fett und Knochen im Körper zusammenhält. Kollagen Typ I ist außerdem Hauptbestandteil der Knochenstruktur, die Information zum Bau dieses Eiweißes liegt auf dem Chromosom 7. Bei der Glasknochenkrankheit ist die genetische Information auf diesem Chromosom nun so verändert, dass das Kollagen deutlich weniger Stabilität besitzt. Weil es aber ein so wichtiger Bestandteil im menschlichen Körper ist, beeinflusst eine krankhafte Veränderung dieses Eiweißes viele Strukturen. Die extreme Brüchigkeit der Knochen ist daher genauso eine Folge des beschädigten Kollagens wie die Veränderung der Augen, des Innenohrs und des Herzens.

Wie verläuft die Krankheit?

Der Verlauf der Glasknochenkrankheit kann sich deutlich unterscheiden. Dies ist unter anderem darauf zurückzuführen, dass die verantwortlichen Gene nicht in allen Zellen verändert sein müssen. Daher wurde die Krankheit schon vor vierzig Jahren in unterschiedlich betroffene Typen eingeteilt.

Die leichteste Form der Osteogenesis imperfecta, die Mediziner als Typ 1 bezeichnen, entdeckt man häufig erst, wenn Kinder laufen lernen und hierbei die ersten Knochen brechen. Aber auch Menschen zwischen 20 und 30 Jahren, die früh degenerative Beschwerden des Skeletts haben, können durchaus von einer sehr mild verlaufenden Form der Glasknochenkrankheit betroffen sein. Patienten mit Osteogenesis Typ 1 fallen auch durch bläulich gefärbte Skleren auf. In der Pubertät, also in einer Zeit des starken Wachstums, haben Patienten dieser leichten Form der Krankheit die meisten Probleme. Im späteren Alter stabilisieren sich die Knochen.

Der Typ 2 der Osteogenesis imperfecta zeichnet sich dagegen durch seinen äußerst schweren Verlauf aus. Oft brechen die Knochen der betroffenen Säuglinge schon im Mutterleib oder während der Geburt, zumindest jedoch sehr früh im Leben. Auch die Lungenfunktion ist bei Patienten mit Typ 2 stark beeinträchtigt, was sie in der Summe häufig nicht lebensfähig macht. Typ 2 vererbt sich autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Gene für das Kollagen-Eiweiß krankhaft verändert sind.

Die Osteogenesis imperfecta vom Typ 3 schließlich kann man als mittelschwere Form bezeichnen. Patienten, die von diesem Typ betroffen sind, zeichnen sich durch ihren Kleinwuchs sowie die sehr hohe Neigung zu Schädel-Deformierungen und Knochenbrüchen aus. Letzteres sorgt in den meisten Fällen dafür, dass sie früh einen Rollstuhl benötigen. Sie leiden auch deutlich vermehrt unter Verformungen des Brustkorbs, die durch Einengung der Lunge teils starke Atembeschwerden verursachen.

Mittlerweile haben Experten in der wissenschaftlichen Literatur noch weitere Typen der Osteogenesis imperfecta beschrieben. Wir beschränken uns hier jedoch auf die wichtigsten Fakten zur Erkrankung.

Wie diagnostiziert der Arzt die Glasknochenkrankheit?

Die ersten Anzeichen der Glasknochenkrankheit – Knochenbrüche und blaue Flecken – führen häufig dazu, dass Ärzte betroffene Eltern zunächst der häuslichen Gewalt verdächtigen. Dabei ist bei einer Osteogenesis imperfecta häufig dieses Zusammenkommen von Symptomen, gemeinsam mit Schwerhörigkeit und blau verfärbten Skleren, der erste Hinweis für die Erkrankung. Bei der Sicherung der Diagnose spielt vor allem die genetische Untersuchung von Blut oder sogar Fruchtwasser eine Rolle. Mit dieser kann die Diagnose Osteogenesis imperfecta eindeutig gesichert werden. Bei nur leicht Betroffenen fällt die Erkrankung häufig im Rahmen einer Knochendichtemessung auf.

Wer ist am häufigsten davon betroffen?

Prinzipiell gibt es keine Bevölkerungsgruppe, die vermehrt von Osteogenesis imperfecta betroffen ist. Allerdings ist die Glasknochenkrankheit eine Erbkrankheit und somit steigt das Risiko für sie bei Kindern aus Beziehungen mit engem Verwandtschaftsgrad.

Welche Folgen hat die Osteogenesis imperfecta für die Patienten?

Da die Osteogenesis imperfecta so viele Ausprägungen hat, fällt eine genaue Abschätzung der Folgen schwer. Betroffene können durchaus nur leicht und ohne eine verminderte Lebenserwartung in ihrem Leben eingeschränkt sein. Bei schwereren Verlaufsformen ist aber eine starke Lebensbeeinträchtigung zu erwarten. Diese reicht von verminderter Mobilität und Bindung an den Rollstuhl bis zu starken Atembeschwerden. Gerade Letzteres führt dazu, dass Patienten mit einer mittelschweren bis schweren Verlaufsform der Glasknochenkrankheit eine deutlich verminderte Lebenserwartung haben.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Die Behandlungsmöglichkeiten reichen von medikamentöser Behandlung über operative Eingriffe bis hin zu Physiotherapie. Im Medikamenten-Bereich spielen vor allem die sogenannten Bisphosphonate eine wichtige Rolle. Sie erhöhen die Knochendichte und vermindern das Risiko für Knochenbrüche. Zudem setzen Ärzte knochenaufbauende Hormone wie Calcitonin sowie Vitamin D und Fluor in der medikamentösen Behandlung der Osteogenesis imperfecta ein. Operativ können häufig brechende Knochen mit einem sogenannten Marknagel gestützt werden.

Dieser wird durch das Knochenmark geschoben und unterstützt und hält den Knochen so. Spezielle Teleskop-Nägel können sogar bei den noch wachsenden Knochen von Kindern eingesetzt werden, da sie mitwachsen. Außerdem ist ein essentieller Bestandteil der Therapie die Erhaltung der verbleibenden Knochenstruktur. Weil diese sich aber bei fehlender Bewegung abbaut, sind ausreichende Muskelbeanspruchung und Physiotherapie ein wichtiger Baustein der Therapie gegen die Osteogenesis imperfecta.

Wie verläuft die Behandlung bei der Glasknochenkrankheit?

Weil die Glasknochenkrankheit eine sehr komplexe und vor allem individuell sehr unterschiedliche Erkrankung ist, gibt es keinen klassischen Behandlungsverlauf bei dieser Erkrankung. Die grundsätzliche Therapie setzt sich aber aus den drei Bausteinen Bisphosphonate, Operationen und Physiotherapie zusammen. Einen individuellen Therapieplan erstellt der behandelnde Arzt.

Kann ich der Glasknochenkrankheit vorbeugen?

Weil die Osteogenesis imperfecta eine Erbkrankheit ist, kann man ihr nicht vorbeugen.

Übernehmen die Krankenkassen die Kosten?

Die Osteogenesis imperfecta ist auch in ihrer leichtesten Form eine ernst zu nehmende Erbkrankheit. Die Krankenkassen übernehmen alle Kosten, die in Zusammenhang mit ihr auftreten.

Quellen

Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) Betroffene e.V.

MSD Manuals

Hoyer-Kuhn, H., Bartz-Seel, J., Blickheuser, R. et al. Monatsschr Kinderheilkd (2017) 165: 333