Marfan-Syndrom

Was versteht die Medizin unter einem Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom ist eine erblich bedingte Bindegewebserkrankung, die eine erhöhte Elastizität zu Folge hat. Sie kann autosomal-dominant vererbt werden oder als Neumutation auftreten. Da das Bindegewebe fast überall im Körper vorkommt, kann jedes Gewebe im Körper darunter leiden.
 
Am häufigsten sind davon jedoch Augen, Knochen, Gelenke oder Herz- und Blutgefäße betroffen. Dabei wird das Bindegewebe schwach und instabil. Denn es kommt bei dieser Krankheit zu einer Mutation des Gens, des Chromosoms 15, das für ein bestimmtes Protein codiert.
 
Dieses Protein wird Fibrillin (FBN1-Gen) genannt und hilft das Gewebe in Deinem Körper straff zu halten. Zudem verleiht es den Gewebestrukturen auch Elastizität. Bei einer Mutation kommt es zu Veränderungen in den Strukturen und das geschwächte Gewebe kann sich so überdehnen oder gar reißen.

Was sind die Symptome bei einem Marfan-Syndrom?

Die Beschwerden sind sehr individuell und breit gefächert, da jedes Bindegewebe im Körper betroffen sein kann. In einigen Fällen kann die Krankheit aber auch lange Zeit unentdeckt bleiben. Dies liegt aber auch daran, dass meist im Kindesalter gar keine Anzeichen auftreten.
 
Zu den häufigsten Merkmalen zählen überlange Gliedmaßen und eine damit verbundene hohe Körpergröße, Trichter- und Kielbrust, Pneumothorax, Fehlsichtigkeit, Ablösen der Netzhaut sowie ein schmaler Kiefer. Weitere Anzeichen sind Ausweitungen und Risse in den Blutgefäßen beziehungsweise vor allem in den Herzgefäßen (Aneurysma der Herzschlagader, Aortendissektion).
 
Die meisten Betroffenen mit Marfan-Syndrom haben vor allem Herz- und Gefäßprobleme. Mit der Zeit können sich auch Herzklappenfehler und Veränderungen in der Hauptschlagader entwickeln.

Welche Ursachen und Risikofaktoren begünstigen ein Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom ist eine Bindegewebsschwäche, die genetisch bedingt ist. Dabei kann der ganze Körper von der Bindegewebsschwäche betroffen sein. Zum Bindegewebe zählt beispielsweise das Skelettsystem, aber auch das Herz- und Gefäßsystem.
 
Die Ursache liegt in einer Genmutation, das heißt, es liegt eine Veränderung des Erbguts vor. Es manifestiert sich in der bindegewebigen Feinstruktur den sogenannten Mikrofibrillen. Das Bindegewebe ist fehlerhaft aufgebaut und führt zu einer Instabilität des Bindegewebes. Diese kann je nach Krankheitsausprägung mehr oder weniger deutlich zeigen.
 
Die Wahrscheinlichkeit, dass die Mutation von einem Elternteil auf das Kind übertragen wird, liegt bei 50 Prozent (autosomal-dominante Vererbung). Bei einigen Betroffenen tritt das Marfan-Syndrom jedoch aufgrund einer Spontanmutation auf. In diesem Fall wurde die Erkrankung aber nicht vererbt, sondern ist spontan aufgetreten.

Wer ist am häufigsten davon betroffen?

Im Grunde sind Männer und Frauen gleich häufig von der Erkrankung betroffen. Das heißt, sie wird unabhängig vom Geschlecht vererbt mit einer Häufigkeit von 1:6000. Wenn jedoch eines der beiden Elternteile betroffen ist, so besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass das Kind an der Bindegewebsschwäche erkrankt. In weiterer Folge kann auch das Neugeborene das Marfan-Syndrom an die eigenen Kinder weitervererben.

Wie diagnostiziert der Arzt ein Marfan-Syndrom?

In der Regel erfolgt die Diagnose fachübergreifend unter anderem durch Kardiologen, Orthopäden und Augenärzten anhand der 2010 überarbeiteten Gent-Nosologie. Dabei handelt es sich um verschiedene Krankheitsmerkmale. Wird eines der sieben Merkmale erfüllt, ist eine Erkrankung sehr wahrscheinlich. Eine genetische Untersuchung verschafft Klarheit in der Diagnose.
 
Mittlerweile steht dem behandelnden Arzt auch eine App zu Verfügung. Durch eine Fotoanalyse des Gesichts können Rückschlüsse auf charakteristische Merkmale gezogen werden. Zusätzlich können je nach betroffenem Organ unterschiedliche Untersuchungen hinzukommen.
 
Ist das Herz-/Kreislauf-System betroffen, so kann auch das Herz mit einer Echokardiografie kontrolliert werden. Sind hingegen die Knochen betroffen, so wird oft ein Röntgenbild oder eine Magnetresonanztomographie durchgeführt. Ist die Diagnose des Marfan-Syndroms gestellt, solltest Du regelmäßig zum Arzt gehen, damit sich keine ernsten Komplikationen entwickeln.

Wie wird ein Marfan-Syndrom behandelt?

Eine direkte Heilung bei dem Syndrom ist ausgeschlossen, jedoch kann das Fortschreiten der Erkrankung sehr wohl verlangsamt werden.
 
Damit es nicht zu ernst zu nehmenden Folgen, die das Herz und die Gefäße betreffen, kommt, verschreibt der Arzt oft bestimmte Medikamente. Dies sind sogenannte Beta-Blocker, die den Rissen in den Blutgefäßen entgegenwirken können.
 
Diese Beta-Blocker senken die Herzfrequenz, die Pumpkraft des Herzens und können in weiterer Folge den Blutdruck herabsetzen. Denn so kann der Druck auf die Aortenwand vermindert werden. Des Weiteren werden ACE-Hemmer und Sartane zur Blutdrucksenkung eingesetzt. Allerdings werden alle diese Medikamente nur prophylaktisch eingesetzt, da bereits eingetretene Veränderungen in den Gefäßwänden nicht mehr rückgängig gemacht werden können.
 
In einigen Fällen, wenn die Gefäße beispielsweise stark ausgeweitet sind, empfehlen Kardiologen auch vorbeugend eine Operation der Hauptschlagader (Aorta). Bei einem operativen Eingriff entfernt der Arzt das Gewebe, das von der Ausweitung betroffen ist und ersetzt es durch ein künstliches Gewebe.
 
Bei einer Netzhautablösung oder Fehlsichtigkeit des Auges kann der Augenarzt durch kleine Eingriffe eine weitere Verschlechterung verhindern. Zudem kann der Arzt durch eine regelmäßige Kontrolle das Risiko für Spätfolgen an den Augen minimieren.
 
Des Weiteren kann ein operatives Verfahren zur Korrektur der Herzklappen, einer schiefen Wirbelsäule oder Ähnliches notwendig sein. Bei orthopädischen Problemen hingegen verordnet der Arzt in den meisten Fällen eine Physiotherapie. Liegt ein übermäßiges Körperwachstum vor, so werden oft Hormone eingesetzt, um das Wachstum einzuschränken.

Wie ist die Prognose bei einem Marfan-Syndrom?

Grundsätzlich ist das Marfan-Syndrom nicht heilbar, jedoch gilt: Je früher die Diagnose feststeht, desto besser ist auch die Prognose des Marfan-Syndroms. Auch die Lebenserwartung ist mithilfe von regelmäßigen ärztlichen Kontrollen und der richtigen Prävention vor Folgeerscheinungen beinahe normal. Vor allem Herz- und Gefäßerkrankungen bestimmen aber die Lebenserwartung.

Welche Folgen hat das Marfan-Syndrom für Betroffene?

Bei Betroffenen ist die Lebensqualität nahezu uneingeschränkt, wobei dies hauptsächlich vom Grad der Ausprägung abhängt. Für die betroffenen Personen besteht jedoch ein hohes Risiko für einen Riss in der inneren Wand der Hauptschlagader. Dabei dringt das Blut zwischen die Gefäßwände.
 
In weiterer Folge können die Blutgefäße, die von der Aorta zu anderen Organen führen, verschlossen werden. Dies wird in der Fachsprache auch Aortendissektion genannt. Folglich kann es durch ein Herz-Kreislauf-Versagen zum plötzlichen Tod kommen. Das Risiko für eine Aortendissektion beim Marfan-Syndrom kann jedoch durch regelmäßige ärztliche Kontrollen beim Facharzt reduziert werden.

Welche Komplikationen können während der Behandlung auftreten?

Bei der Behandlung des betroffenen Bindegewebes treten grundsätzlich keine Komplikationen auf. Jedoch verabreicht der Arzt bei Zahneingriffen zum Beispiel Antibiotika, um Komplikationen wie einer Herzinnenhautentzündung (Endokarditis) vorzubeugen.

Wann sollte ich zum Arzt gehen?

Da es bei der Erkrankung zu den unterschiedlichsten Symptomen kommen kann, solltest Du bei den bereits erwähnten Symptomen, bei einem ähnlichen Beschwerdebild oder bei anhaltenden Schmerzen zum Arzt gehen. Der Hausarzt kann Dich so an weitere Fachärzte überweisen, um die notwendigen Untersuchungen durchzuführen.
 
Vor allem bei dem Marfan-Syndrom ist die frühe Diagnosestellung besonders wichtig. So kann der Facharzt vorbeugende Maßnahmen ergreifen und Kontrollen durchführen, um mögliche Komplikationen und Spätfolgen an den Organen zu verhindern.

Wie gestaltet sich das Leben mit dem Marfan-Syndrom?

Du solltest Dir im Klaren sein, dass es vor allem beim Sport zu gewissen Risiken kommen kann, denn schwere Verletzungen erhöhen die Gefahr einer Aufspaltung der Hauptschlagader. Das heißt, die Wahl der richtigen Sportart ist besonders entscheidend und dringend erforderlich.
 
Des Weiteren sind Dopingmittel, die vor allem von Bodybuildern verwendet werden, besonders riskant. Denn die Einnahme dieser Mittel verursacht eine Erhöhung des Blutdrucks, die speziell bei dieser Bindegewebserkrankung zu schlimmen Folgen führen und sogar lebensbedrohlich werden kann.
 
Im eigenen Interesse solltest Du offen mit der Erkrankung umgehen und Freunde oder Arbeitskollegen auch darüber informieren. So werden sie verständnisvoll reagieren und Dein Arbeitgeber wird ebenso Verständnis dafür aufbringen, wenn Du regelmäßig Arzttermine während der Arbeitszeit hast, die oft nicht nur notwendig, sondern auch lebenswichtig sind.
 
Zudem solltest Du Dich grundsätzlich an die ärztlichen Kontrolltermine halten, damit das Risiko für weitere Erkrankungen und Komplikationen minimiert wird. Dabei sind vor allem die Kontrollen bei einem Kardiologen äußerst wichtig, denn so kann der Arzt krankhafte Veränderungen an der Aorta rechtzeitig erkennen und behandeln.

Übernehmen die Krankenkassen die Kosten?

In der Regel übernimmt die Krankenkasse die Kosten für die Diagnose- und Therapieverfahren. In einigen Fällen müssen die Betroffenen jedoch die Kosten der Diagnose, vor allem der genetischen Untersuchung, selbst tragen.
Daher kann eine vorherige Rücksprache mit dem jeweiligen Versicherungsträger sinnvoll sein.