Chorea Huntington

ICD-10-GM-2020 G10

Was versteht die Medizin unter Chorea Huntington?

Der Begriff Chorea kommt aus dem Griechischen und bedeutet „Tanz“. Er kommt deshalb bei der Bezeichnung der Krankheit zum Einsatz, da Betroffene unter unwillkürlichen Bewegungsauffälligkeiten, wie Muskelzucken und einem torkelnden Gang, sowie Muskelstörungen, die im Gesicht Grimassen bilden, leiden, welche sehr entfernt an einen Tanz erinnern. Diese Bewegungsstörungen setzen vor allem in Armen und Beinen ein. Da sie aber nur Teil der Krankheitssymptome sind, sprechen Ärzte heute eher von der Huntingtonschen Erkrankung oder Morbus Huntington. Darunter verstehen Mediziner eine genetisch bedingte, seltene, fortschreitende Erkrankung des zentralen Nervensystems.
 
Die Krankheit geht auf den amerikanischen Arzt George Huntington zurück, der im Jahr 1872 erstmals erkannte, dass es sich bei der Chorea Huntington um eine erbliche Krankheit handelt. Ursache ist eine Genmutation, eine krankhafte Veränderung des sogenannten Huntington-Gens. Dabei kommt es zu einer Produktion eines Eiweißes, das Gehirnzellen in der Region, die für fließende Bewegungen zuständig ist, zerstört. Folgen sind ruckartige, unkoordinierte Bewegungen und Störungen des Gefühlslebens. Im fortgeschrittenen Stadium kommt ein geistiger Verfall hinzu, welcher am Ende zum Tod führt.
 
Eine Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass wenn ein Elternteil die Krankheit hat, die Kinder eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit haben, diese auch zu bekommen. Im Regelfall beginnen die ersten Beschwerden zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr, können aber auch viel früher oder viel später einsetzen.
 

Wie häufig ist Chorea Huntington und wer ist besonders davon betroffen?

Chorea Huntington zählt zu den am häufigsten auftretenden erblich bedingten Hirnstörungen. Etwa fünf bis sieben Menschen von 100.000 erkranken weltweit daran. Zwischen den Geschlechtern zeigen sich keine Unterschiede. Üblicherweise bricht die Erkrankung zwischen dem 35. und dem 45. Lebensjahr aus, nur in Einzelfällen können erste Symptome im Jugendalter oder im fortgeschrittenen Alter auftauchen.

Wie äußert sich Chorea Huntington im Anfangsstadium?

Anfangs äußert sich die Krankheit durch unspezifische Symptome, wie Wesensveränderungen, welche immer weiter fortschreiten. Betroffene zeigen sich aggressiv, reizbar, depressiv oder enthemmt. Sie werden weniger spontan oder sind zunehmend ängstlich, was besonders im Anfangsstadium zu einem suizidalen Verhalten führen kann. Hinzu kommen plötzlich auftretende, unwillkürliche Bewegungen des Kopfes, der Arme und Beine oder des Rumpfes sowie ein torkelnder Gang, was der Krankheit ihren früheren Namen „Veitstanz“ gegeben hat.
 
Patienten leiden unter Zuckungen an den Extremitäten und schneiden Grimassen. Anfangs können sie diese Störungen noch in gewollte Bewegungen einbauen, was bei Außenstehenden den Eindruck einer übertriebenen Geste erweckt. Betroffene bemerken dabei noch keine Veränderung. Wenn die Zungen- und Schlundmuskulatur auch betroffen sind, entsteht eine abgehackte und unverständliche Aussprache. Auch Schluckstörungen können auftreten, was die Nahrungsaufnahme schwierig macht. Eine häufige Komplikation, die dabei auftreten kann, ist eine Lungenentzündung.

 Was sind die Symptome von Chorea Huntington in späteren Stadien?

In einem späteren Stadium kommt es zu einer regelrechten Versteifung der Muskeln, wodurch sich Betroffene kaum mehr bewegen können. Des Weiteren kommt es zum Verlust der kognitiven Fähigkeiten, wie in etwa der Merkfähigkeit. In Folge treten eine Desorientierung und eine Sprachverarmung sowie am Ende eine Demenz auf. Manche Patienten entwickeln Wahnvorstellungen und müssen deswegen stationär behandelt werden. Die meisten Betroffenen werden innerhalb der ersten 15 Jahre nach Symptombeginn zu Pflegefällen und sterben an den Folgen der Krankheit.

 Welche Ursachen hat Chorea Huntington?

Die Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung und wird autosomal dominant vererbt. Autosomal bedeutet dabei, dass das Gen nicht auf einem Geschlechtshormon liegt und die Erkrankung somit Männer und Frauen gleichermaßen betreffen kann. Dominant weist auf eine bereits vorhandene Veränderung der Erbanlagen, also der Chromosomen, hin. Als Menschen besitzen wir immer zwei Erbanlagen: die der Mutter und die des Vaters. Bei der Huntington-Krankheit reicht eine veränderte Erbanlage für die Weitergabe. Das Kind hat dann eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, das veränderte Gen zu erben und so später an einer Chorea Huntington zu erkranken.
 
Die verantwortliche Genmutation liegt dabei auf dem vierten Chromosom und besteht aus einer Wiederholung eines bestimmten Abschnitts des genetischen Codes in der DNA. Genauer gesagt liegt die Ursache der genetischen Veränderung an einer zu langen Abfolge des Basentripletts Cytosin, Adenin und Guanin, kurz CAG, auf dem kurzen Arm des Chromosoms vier. Jeder Mensch besitzt dieses Basentriplett, welches die Information für eine bestimmte Aminosäure trägt. Menschen mit der Huntington-Krankheit haben jedoch eine höhere Anzahl an CAG-Wiederholungen, welche im Rahmen einer genetischen Untersuchung erfasst werden können.
 
Die Folgen sind veränderte Eiweißbausteine, sogenannte Polyglutamine, welche die Nervenzellen zerstören. Dabei scheint auch ein gestörter Zuckerstoffwechsel eine Rolle zu spielen. Bei der Huntington-Krankheit bekommt das Gehirn zu wenig Zucker, was Funktionsstörungen der Nervenzellen verursacht. Diese Störungen führen dann zu den psychischen und neurologischen Veränderungen.

Welche Risikofaktoren begünstigen Chorea Huntington?

Als einziger Risikofaktor ist eine erbliche Vorbelastung zu nennen. Wenn ein Elternteil Träger des veränderten Gens ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für das Kind, an Chorea Huntington zu erkranken, bei 50 Prozent.

Wie diagnostiziert der Arzt Chorea Huntington?

Da Betroffene die ersten Anzeichen meist nicht bewusst wahrnehmen oder diese herunterzuspielen versuchen, ist es nicht einfach, eine klare Diagnose zu stellen. Der Arzt stützt sich dabei im Wesentlichen auf drei Verfahren:
 
Arzt-Patienten-Gespräch (Anamnese)
Dabei fragt Dich der Arzt nach Deiner Familiengeschichte und Deinem persönlichen Befinden.
 

 
Neurologische Untersuchung in einem Spezial-Zentrum
Für eine zuverlässige Diagnosestellung sollten die Untersuchungen in einem speziell dafür eingerichteten Zentrum durchgeführt werden. Dort kommen neben der Computertomografie oder der Kernspin-Tomografie, mit denen Schnittbilder des Gehirns erstellt werden können, folgende Untersuchungsmethoden zum Einsatz:
 

• Positronen-Emissions-Tomografie (PET): Dieses Verfahren zeigt an, ob eine Störung des Zuckerstoffwechsels im Gehirn vorliegt.
• Somato-sensibel evozierte Potenziale (SEP): Durch Elektrostimulation der Haut und die darauffolgende Reaktion im Nervensystem kann festgestellt werden, ob eine frühzeitige Veränderung des Gehirns stattgefunden hat.
• Elektro-Enzephalogramm (EEG): Bei dieser Untersuchung können Veränderungen beziehungsweise Funktionsstörungen der Großhirnrinde im fortgeschrittenen Stadium erkannt werden.

Um eine genaue Diagnose zu erhalten, muss der Arzt oft mehrere dieser Verfahren anwenden.
 

• Gen-Mutationstest: Besteht der Verdacht einer Chorea Huntington, führt der Spezialist eine molekulargenetische Diagnose durch. Dazu entnimmt er dem Patienten Blut oder eine Speichelprobe und untersucht diese im Labor auf eine Gen-Mutation.

Wie lässt sich Chorea Huntington behandeln?

Bis dato haben Wissenschaftler keine Behandlungsmethode für eine Chorea Huntington gefunden, was bedeutet, dass auch keine kausale Therapie zur Verfügung steht. Auch sind die Krankheitsverläufe individuell unterschiedlich, sodass die jeweilige Methode auf den Betroffenen angepasst werden muss. Um Beschwerden zu lindern, stehen Patienten Medikamente oder begleitende Therapien zur Verfügung:
 
Medikamentöse Therapie
Im Wesentlichen gibt es drei Medikamente, welche in der Therapie einer Chorea Huntington zur Anwendung kommen:
 
Benzodiazepine: Dieses Arzneimittel wird vor allem bei Angstzuständen und Unruhe verschrieben. Sollten beide Symptome vorhanden sein, empfiehlt es sich, nachts ein anderes Mittel, wie in etwa eine Schlaftablette, einzunehmen.
 
Antidepressiva: Häufig kommt es im Zuge einer Huntington-Erkrankung zu Depressionen, die auch Selbstmordgedanken verursachen können. Doch klassische Antidepressiva können die typischen Bewegungsstörungen verursachen, weshalb hier vor allem Selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer Anwendung finden.
 
Neuroleptika: Diese Medikamente beeinflussen die Bewegungsstörungen von Betroffenen positiv und unterstützen diese somit im Alltag. Daneben lassen sich eventuelle Wahnvorstellungen und Realitätsverlust mit Neuroleptika behandeln.
 
Begleitende Therapien
Als begleitende Therapien kommen folgende Verfahren infrage:
 

• Ergotherapie: Um Deine motorischen Fähigkeiten zu verbessern und somit Deinen Alltag wieder leichter bewältigen zu können, empfiehlt es sich, eine Ergotherapie zu machen. Daneben können Entspannungstechniken, wie die Progressive Muskelentspannung oder Autogenes Training, dazu beitragen, die Muskeln bewusst zu mobilisieren.
• Psychotherapie: Viele Betroffene leiden massiv unter ihrer gegenwärtigen psychischen und physischen Konstitution. Psychotherapie kann dabei helfen, besser mit der Erkrankung zurechtzukommen und Dein Leben wieder in den Griff zu bekommen.
• Logopädie: Da viele Betroffenen unter Sprachstörungen und Schluckbeschwerden leiden, kann die Logopädie hier Abhilfe schaffen. Du lernst, wieder klar zu artikulieren und Atmung und Stimme wieder richtig zu verwenden. Außerdem lernst Du, wieder kontrolliert zu schlucken.
• Physiotherapie: Um möglichst lange ein hohes Maß an Beweglichkeit sicherzustellen, können physiotherapeutische Übungen helfen. Diese fördern die Beweglichkeit und verzögern Funktionsstörungen. Ein Trainingsplan hilft außerdem, die Übungen auch von zu Hause aus regelmäßig machen zu können.
• Gehirntraining: Je nach Zustand des Patienten erstellen Spezialisten einen Trainingsplan, welcher den Fokus auf die Verbesserung von Fähigkeiten, wie Orientierung, Konzentration, Gedächtnisleistung und Merkfähigkeit, sowie Sinnverstehen im gesprochenen oder geschriebenen Kontext, legt.

Daneben setzen Ärzte noch andere Methoden wie die Einnahme von Vitaminpräparaten oder eine hochkalorische Ernährung gegen einen drohenden Gewichtsverlust ein. Denn nehmen Betroffene zu sehr ab, kann dies einen negativen Effekt auf den Krankheitsverlauf haben. Es empfiehlt sich sogar, etwas übergewichtig zu sein.
 

Wie ist der Krankheitsverlauf bei Chorea Huntington?

Der Krankheitsverlauf ist bei Chorea Huntington-Patienten recht verschieden. In der Regel treten aber erste Symptome zwischen dem 35. und dem 45. Lebensjahr auf.
 
In einem Anfangsstadium kommt es zu psychiatrischen Problemen wie Depressionen oder suizidalen Verhalten. Denen folgt der Abbau motorischer Fähigkeiten, was sich durch unkontrollierte Bewegungen und Zuckungen zeigt. Danach können Schluck- und Sprachstörungen, Inkontinenz oder Demenz auftreten. Das Fortschreiten der Krankheit kann durch Stress beschleunigt werden. Umgekehrt können positive, günstige Lebensumstände und ein gesunder Lebensstil den Verlauf verlangsamen. Doch sind die Beschwerden so groß, dass Betroffene sich nicht mehr selbst versorgen können, werden sie zum Pflegefall. Die meisten Patienten versterben innerhalb von 15 Jahren nach Symptombeginn.
 
In circa zehn Prozent der Fälle entwickelt sich eine juvenile Huntington-Krankheit vor dem 20. Lebensjahr. In welchem Lebensabschnitt die Krankheit auftritt, hängt vor allem von den krankhaften Wiederholungen der DNA-Abschnitte ab. Bei der juvenilen Version der Krankheit kommt es aufgrund einer erhöhten Muskelspannung in erster Linie zu einer Steifheit des Bewegungsapparates. Auch die Gesichtsmuskulatur ist davon betroffen, weshalb das Gesicht der Betroffenen oft maskenartig erscheint. Die Beschwerden ähneln der einer Parkinson-Erkrankung, die von einer Steifheit und langsamen Bewegungsabläufen geprägt ist. Die juvenile Form schreitet schneller voran als bei Erwachsenen, weswegen Betroffene oft nach etwa acht Jahren schon an der Erkrankung sterben.
 
Die späte Variante der Huntington-Krankheit tritt bei etwa 15 Prozent der Patienten auf. Sie läuft eher langsamer und milder ab, da Betroffene weniger Wiederholungen der krankhaften Abschnitte in sich tragen. Die Wahrscheinlichkeit, nach dem 70. Lebensjahr noch zu erkranken, ist eher gering.

Wie ist die Prognose bei Chorea Huntington?

Die Prognose der Krankheit hängt von verschiedenen Faktoren ab, so kann Stress in etwa den Verlauf einer Chorea Huntington beschleunigen, eine gesunde Lebensweise sich dagegen verlangsamend auswirken. Etwa ein Drittel der Betroffenen lebten laut einer Studie auch nach 15 Jahren noch. Die häufigsten Todesursachen sind Ateminsuffizienz und Aspirationspneumonie, eine Form der Lungenentzündung, die dadurch entsteht, dass erbrochener oder zurückgeflossener Mageninhalt oder andere Stoffe in die Lunge gelangen und dort eine Entzündungsreaktion auslösen.

Wie gestaltet sich der Alltag mit Chorea Huntington?

Für Betroffene kommt es zu massiven Veränderungen im familiären Zusammenleben. Vor allem die fortschreitenden Veränderungen und Einschränkungen bedeuten für Patienten oft viel Leid und erfordern Geduld und Durchhaltevermögen, da sie immer wieder mit neuen Herausforderungen konfrontiert werden. Motorische, kognitive und psychische Leistungseinbußen erschweren zunehmend den Alltag und lassen häufig zwischenmenschliche Konflikte entstehen. Einige Betroffenen ziehen sich zurück oder spalten sich von ihren Familien ab. Auch Alkoholmissbrauch, Verweigerung oder Verleugnung treten in der Verarbeitungsphase der Krankheit auf, da Patienten oft nicht wissen, wie sie mit der Diagnose umgehen sollen.

Was bedeutet die Diagnose Chorea Huntington für Angehörige?

Für Angehörige bedeutet die Erkrankung eines Familienmitglieds enorme psychische, physische, wie auch finanzielle Belastungen. Vor allem die Persönlichkeit des Betroffenen verändert sich anfangs sehr schnell. So gilt es, recht früh mögliche Strategien zu entwickeln, um Konflikten vorzubeugen. Auch ist es ratsam, sich nach einer Diagnose mit dem Thema Sterben, Tod und Trauer auseinanderzusetzen. Es ist wichtig, schon vorab zu klären, wer sich um die Anliegen des Patienten kümmert, wenn dieser zum Pflegefall wird oder stirbt.
 
Dies sollte man vorab in einer Vorsorgevollmacht und/oder einer Patientenverfügung festhalten. Weiters sollten sich Angehörige mit der Pflege auseinandersetzen, wenn sie den Betroffenen zu Hause behalten möchten. Es ist wichtig, zu wissen, wie Erkrankte zu füttern sind und was in einem Notfall, wie in etwa bei einem Erstickungsanfall zu tun ist. Sollte der Patient in eine Pflegeeinrichtung kommen, muss man sich früh genug um einen Platz kümmern. Auch die Kommunikation mit Erkrankten kann sich schwieriger gestalten, da ihre Sprache immer verwaschener wird und sie in einem späteren Stadium ihr Sprachvermögen verlieren.
 
Weitere Probleme entstehen, wenn im Rahmen der Erkrankung oder deren Verarbeitung Aggressionen auftauchen. Hierbei ist es wichtig, Betroffenen Verständnis, Liebe, Vertrauen und Zusammenhalt entgegenzubringen, was nicht immer einfach ist und gelingt. Oft hilft hier, professionelle Hilfe in Anspruch zu nehmen, um Betroffenen wieder gut zur Seite stehen zu können.
 

Welche Erkrankungen weisen eine ähnliche Symptomatik wie Chorea Huntington auf?

Eine ähnliche Symptomatik wie bei Chorea Huntington, die keine erbliche Ursache hat, kann in Folge von Infektionserkrankungen oder einer Hormonumstellung in der Schwangerschaft auftreten – medizinisch Chorea gravidarum genannt. Selten aber doch können auch bestimmte Medikamente oder hormonelle Verhütungsmitteln, wie die Pille, zu gleichen Beschwerden führen. Auch Schlaganfälle, bei denen die gleiche Hirnregion geschädigt wird, die auch bei einer Huntington-Erkrankung betroffen ist, können ähnliche Symptome hervorrufen.
 
Im Alter kann eine Form der Krankheit aufgrund von Durchblutungsstörungen auftreten. Mediziner vermuten ebenfalls Krankheiten, wie eine Schilddrüsenüberfunktion als Auslöser eines ähnlichen Beschwerdebilds, wobei sich diese hierbei nach der Behandlung wieder zurückbilden. Weitere Differenzialdiagnosen, die der Arzt stellen muss, wären die Chorea Akanthozytose, eine seltene angeborene Erkrankung, das Mcleod- Neuroakanthozytose-Syndrom, eine Multisystemerkrankung, bei der das X-Chromosom verändert ist, die juvenile Parkinson-Erkrankung und das Tourette Syndrom, eine chronisch verlaufende neuropsychiatrische Erkrankung, die durch kombinierte motorische und vokale Tics charakterisiert ist

Wie viel kostet die Behandlung von Chorea Huntington?

Je nach Ausprägung und Deinem Gesundheitszustand kommen unterschiedliche Kosten auf Dich zu. Solltest Du zur Abklärung einen Gentest machen wollen, kostet Dich dieser in etwa 150 Euro. Die Kosten werden zwar in der Regel von der Krankenkasse übernommen, doch wollen viele Betroffene nicht, dass die Erkrankung in ihren Akten aufscheint und übernehmen den Betrag selbst. Solltest Du pflegebedürftig sein, können unterschiedliche Kosten für Essensdienste, Pflegepersonal oder Heimunterbringung anfallen.
 
Eine finanzielle Unterstützung bietet hier das Pflegegeld, welches aber oft nicht die ganzen Kosten abdeckt. Informationen dazu, erhältst Du bei den jeweiligen Anbietern. Auch für sämtliche Therapien fallen Kosten in Höhe von rund 80 Euro pro Einheit an, doch kannst Du hierfür einen Antrag auf Kostenübernahme bei Deinem Krankenversicherungsträger einbringen.

Übernimmt die Krankenkasse die Kosten für die Behandlung von Chorea Huntington?

Die Krankenkassen übernehmen grundsätzlich sämtliche Kosten für Untersuchungen, die für eine Diagnosestellung notwendig sind sowie für benötigte Medikamente. Für begleitende Therapien, wie Ergo- oder Physiotherapie, muss eine ärztliche Verordnung gebracht werden, denn nur bewilligte Therapien werden von den Krankenversicherungsträgern bezahlt. In manchen Fällen bleibt Dir aber dennoch ein Selbstbehalt übrig.
 
Solltest Du komplementäre Behandlungsmethoden, wie Licht- oder Klangtherapie, in Anspruch nehmen wollen, musst Du die Kosten selbst tragen. Bei Wahltherapeuten bezahlst Du die Einheiten anfangs selbst und kannst dann bei Deinem Sozialversicherungsträger um Kostenerstattung ansuchen. Über die Tarife informierst Du Dich am besten bei Deinem Krankenversicherungsträger. Die Kosten für eine ambulante Behandlung oder einer Rehaklinik übernehmen im Normalfall die Krankenkassen.
 
Auch private Versicherungen bieten dazu Produkte, wie Pflegezusatzversicherungen, Lebensversicherungen, private Krankenversicherungen oder Berufsunfähigkeitsversicherung an, jedoch ist es für eine Kostendeckung wichtig, diese vor der Diagnose abgeschlossen zu haben.