Pränataldiagnostik

Bei der sogenannte Pränataldiagnostik handelt es sich um erweiterte vorgeburtliche Untersuchungen, mithilfe derer schon im Mutterleib festgestellt werden kann, ob bestimmte Erkrankungen, Fehlbildungen oder Behinderungen beim ungeborenen Kind vorliegen. Dafür stehen derzeit mehrere unterschiedliche invasive und nicht-invasive Verfahren zur Verfügung. Frauen können diese Leistung in Anspruch nehmen, müssen aber nicht, doch können Untersuchungsergebnisse eine wichtige Entscheidungshilfe für in etwa den besten Entbindungszeitpunkt oder für eine gezielte Vorbereitung darstellen. Zudem kann der Arzt bestimmte Krankheiten oder Fehlbildungen sogar noch während der Schwangerschaft heilen oder zumindest positiv beeinflussen. Doch eine Garantie für ein gesundes Kind gibt es keine.


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Online-Redaktion

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Zuletzt aktualisiert: 13. September, 2023

INHALTSVERZEICHNISInhaltsverzeichnis

Der Begriff Pränataldiagnostik, kurz PND, bedeutet „vorgeburtliche Diagnostik“ und beinhaltet alle weiterführenden Untersuchungen des ungeborenen Kindes zwischen der Zeugung und der Geburt, welche über die reguläre Schwangerenvorsorge hinausgeht.

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Bevor Du den Entschluss fasst, pränatale Untersuchungen durchführen zu lassen, solltest Du Dir folgende Fragen stellen:

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Vorgeburtliche Untersuchungen sind meist nur dann sinnvoll, wenn eine Konsequenz daraus gezogen wird. Das bedeutet, dass Du vorab entscheiden solltest, ob Du bei einem auffälligen Befund zu einem möglichen Schwangerschaftsabbruch bereit bist oder nicht.

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Die Pränataldiagnostik kann Aufschluss über mögliche Chromosomenabweichungen, Fehlbildungen und erblich bedingte Erkrankungen beim ungeborenen Kind geben. So erhoffen sich viele Paare, dadurch Gewissheit zu erlangen, dass mit ihrem Kind alles in Ordnung ist. Dazu gibt es aber folgendes zu bedenken:

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Bei den vorgeburtlichen Untersuchungen unterscheiden Mediziner zwischen nicht-invasiven und invasiven Verfahren. Nicht-invasive Untersuchungen finden immer außerhalb des Körpers der Mutter statt und greifen in diesen nicht ein. Invasive Techniken dagegen sind immer mit einem Eingriff in den Körper der Schwangeren und somit mit dem Risiko verbunden, dem Kind zu schaden.

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Ob pränatale Untersuchungen dem Ungeborenen oder der Mutter schaden, kann so nicht beantwortet werden. Es kommt auf die Methode und auf die Konstitution der Mutter und des Fötus an. Daneben gibt es in der Medizin unterschiedliche Meinungen, was die Gefährlichkeit der Methoden angeht.

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Im Zuge der Pränataldiagnostik können Frauen oder Paare folgende Beratungen in Anspruch nehmen:

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Auffällige Befunde lösen in den werdenden Eltern oft einen Schock, Trauer und Wut sowie viele Fragen aus. Dabei gibt es unterschiedliche Möglichkeiten, wie es jetzt weitergeht. In der Pränataldiagnostik werden laufend neue Behandlungsmethoden des Ungeborenen entwickelt. Einige Erkrankungen und Fehlbildungen können noch im Mutterleib therapiert werden.

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Etwa 97 Prozent der Babys kommen gesund zur Welt. Jedoch kann es auch zu Fehlbildungen unterschiedlicher Art kommen. Zu den häufigsten körperlichen Auffälligkeiten zählen die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Herzfehler, Nierenfehlbildungen, Neuralrohrdefekte oder ein Klumpfuß.

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Du kannst pränatale Untersuchungen bei Frauenärzten und speziell ausgebildeten Gynäkologe sowie in Kliniken, die auf Pränataldiagnostik spezialisiert sind, durchführen lassen.

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Die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik stößt an ethische und rechtliche Grenzbereiche. Kritiker meinen, dass Frauen unter einem sozialen Druck stehen würden, bei einem auffälligen Befund das Baby abtreiben zu lassen. Weiters sei es fragwürdig, ob anhand statistischer Wahrscheinlichkeiten über ein potenzielles Menschenleben entschieden werden soll.

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Die Kosten für pränatale Untersuchungen liegen derzeit bei etwa 50 bis 200 Euro.

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Nur in manchen Fällen übernimmt die Krankenversicherung die Kosten für pränatale Untersuchungen, zum Beispiel, wenn die Frau über 35 Jahre alt ist oder ein begründeter Verdacht auf eine Chromosomenabweichung besteht.

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Wichtige Punkte zusammengefasst

Das Wichtigste zusammengefasst

Unter der Pränataldiagnostik verstehen Mediziner vorgeburtliche Untersuchungen, mit deren Hilfe Erkrankungen, Fehlbildungen oder Behinderungen beim ungeborenen Kind festgestellt werden können


Für die Pränataldiagnostik stehen invasive und nicht-invasive Untersuchungsmethoden zur Verfügung


Die Kosten für vorgeburtliche Untersuchungen werden nur in Ausnahmefällen von den Krankenkassen übernommen. Im Regelfall müssen diese privat beglichen werden


Vor allem bei invasiven Verfahren kann es in 0,5 bis zwei Prozent der Fälle zu einer Fehlgeburt kommen

Was versteht die Medizin unter der Pränataldiagnostik?

Der Begriff Pränataldiagnostik, kurz PND, bedeutet „vorgeburtliche Diagnostik“ und beinhaltet alle weiterführenden Untersuchungen des ungeborenen Kindes zwischen der Zeugung und der Geburt, welche über die reguläre Schwangerenvorsorge hinausgeht. Während diese nur Basis-Ultraschalluntersuchungen, die die allgemeine Entwicklung und das Wachstum des Fötus kontrollieren, enthält, können mithilfe der Pränataldiagnostik eventuelle zukünftige oder bestehende Schäden des Kindes, wie Fehlbildungen, Behinderungen oder Organerkrankungen, schon im Mutterleib erkannt und behandelt werden. Zudem besteht die Möglichkeit eines frühzeitigen Schwangerschaftsabbruchs.
 
Die Pränataldiagnostik kann bereits während der Schwangerschaft den Gesundheitszustand des Ungeborenen beurteilen

Welche Gedanken sollte man sich vor der Inanspruchnahme einer Pränataldiagnostik machen?

 
Bevor Du den Entschluss fasst, pränatale Untersuchungen durchführen zu lassen, solltest Du Dir folgende Fragen stellen:
 

  • Aus welchen Gründen möchte ich eine vorgeburtliche Untersuchung durchführen lassen? Was spricht persönlich für mich dafür und dagegen?
  • Was bedeutet „Behinderung“ und „Krankheit“ für mich? Welche Vorstellungen und Bilder habe ich davon?
  • Was würde es für mich bedeuten, ein krankes oder behindertes Kind zu bekommen? Würde ich Unterstützung aus der Familie und von meinem Partner bekommen? Wäre ich finanziell abgesichert oder könnte ich Hilfe von außen annehmen?
  • Kann ich mit dem Risiko einer Fehlgeburt umgehen, um Gewissheit über eine mögliche Behinderung des ungeborenen Kindes zu bekommen?
  • Falls ich auf die Untersuchung verzichte, gehe ich ein gewisses Risiko ein, ein krankes oder behindertes Kind zu bekommen, von dem ich vor der Geburt nichts wusste.
  • Bin ich zu einem eventuell notwendigen oder gewollten Schwangerschaftsabbruch zu einem relativ späten Zeitpunkt bereit, welcher meist in Form einer eingeleiteten Geburt erfolgt?

Wann ist die Pränataldiagnostik empfehlenswert?

Vorgeburtliche Untersuchungen sind meist nur dann sinnvoll, wenn eine Konsequenz daraus gezogen wird. Das bedeutet, dass Du vorab entscheiden solltest, ob Du bei einem auffälligen Befund zu einem möglichen Schwangerschaftsabbruch bereit bist oder nicht. Mit dem mütterlichen Alter oder genetischen familiären Vorbelastungen steigt das Risiko von verschiedenen Erkrankungen und Anomalien, weshalb Ärzte in diesen Fällen oft zu weiterführenden vorgeburtlichen Untersuchungen raten. Früher galt das Alter von 35 Jahren als Grenze, jedoch empfehlen Mediziner zunehmend allen schwangeren Frauen bzw. Paaren zu weiterführenden Untersuchungen.
 
Entscheidend dafür ist die Einstellung der Eltern zu Behinderung und Krankheit sowie die mütterliche Konstitution. Bei einer Risikoschwangerschaft aufgrund einer Schwangerschaftsvergiftung in etwa, kann die pränatale Diagnostik sehr hilfreich sein, den gesundheitlichen Zustand des Ungeborenen zu überprüfen. Des Weiteren können sich Eltern auf ein mögliches Leben mit einem behinderten Kind einstellen.

Was genau lässt sich durch die Pränataldiagnostik alles erfahren?

 
Die Pränataldiagnostik kann Aufschluss über mögliche Chromosomenabweichungen, Fehlbildungen und erblich bedingte Erkrankungen beim ungeborenen Kind geben. So erhoffen sich viele Paare, dadurch Gewissheit zu erlangen, dass mit ihrem Kind alles in Ordnung ist. Dazu gibt es aber folgendes zu bedenken:
 

  • Es gibt keine 100-prozentige Garantie für ein gesundes Kind.
  • Es können nicht alle Beeinträchtigungen während der Schwangerschaft festgestellt werden.
  • Oft sind die Testergebnisse nicht eindeutig und ziehen weitere Untersuchungen nach sich.
  • Viele Behinderungen und Entwicklungsstörungen können zwar mit vorgeburtlichen Untersuchungen erkannt, jedoch nicht behandelt werden.
  • Behinderungen und Erkrankungen können übersehen werden beziehungsweise lässt sich das Ausmaß und deren Konsequenzen für das Kind und das Paar durch die Untersuchungen nicht abschätzen.
  • Auch Fehlalarme sind möglich.

Durch die Pränataldiagnostik lassen sich folgende Anomalien entdecken:
 

  • Fehlbildungen von verschiedenen Organen und Strukturen, wie zum Beispiel Herz, Lunge, Nieren, Bauchwand, Gehirn, Skelett.
  • Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13.
  • Ein erhöhtes Risiko für manche Schwangerschaftskomplikationen.
  • Versorgungsstörungen des Kindes.

Nach der 12. Schwangerschaftswoche ist der Fötus voll entwickelt. In dieser Zeit können mithilfe der Pränataldiagnostik Auffälligkeiten und Fehlbildungen entdeckt werden. Im zweiten Drittel der Schwangerschaft lassen sich dann die Organe und die körperliche Entwicklung beobachten. Im letzten Drittel erfolgt die Kontrolle des Wachstums und der Gewichtszunahme sowie die Beurteilung der Fruchtwassermenge und der Lage sowie des Erscheinungsbildes des Mutterkuchens. Auch die mütterliche Durchblutung wird gemessen, um eine optimale Versorgung des Ungeborenen zu garantieren.

Welche Methoden gehören zur Pränataldiagnostik?

Bei den vorgeburtlichen Untersuchungen unterscheiden Mediziner zwischen nicht-invasiven und invasiven Verfahren. Nicht-invasive Untersuchungen finden immer außerhalb des Körpers der Mutter statt und greifen in diesen nicht ein. Invasive Techniken dagegen sind immer mit einem Eingriff in den Körper der Schwangeren und somit mit dem Risiko verbunden, dem Kind zu schaden. Dabei werden Zell- und Gewebeproben entnommen, die danach im Labor untersucht werden. Der Arzt wendet invasive Methoden bei einem Verdacht auf eine Fehlbildung oder Chromosomenveränderung, einem hohen Antikörperwert im Blut bei Rhesus-negativen Schwangeren, bei einer Wachstumsstörung des Kindes oder einer genetischen familiären Vorbelastung an. Je nach Zeitpunkt der Schwangerschaft kommen dabei unterschiedliche Untersuchungsverfahren zum Einsatz.
 
Die Ultraschall-Therapie gehört ebenfalls zu den Methoden der Pränataldiagnostik
 
Nicht-invasiven Untersuchungsverfahren:
 
Ultraschall, medizinisch Sonografie 
Der Basis-Ultraschall kommt in der Frühschwangerschaft zum Einsatz und kann im Zuge der Mutter-Kind-Pass Untersuchung das Bestehen und das Alter einer Schwangerschaft sowie die Anzahl der Föten feststellen. Zudem kann der Arzt auch sehen, ob es sich um eine normale Schwangerschaft oder eine Eileiterschwangerschaft handelt.
 
Eine erweiterte Ultraschalluntersuchung im Zuge der Pränataldiagnostik kann darüber hinaus Hinweise auf mögliche Fehlbildungen und Chromosomenstörungen des ungeborenen Kindes geben. Die Untersuchung findet zwischen der 8. und der 12. Schwangerschaftswoche statt. Dabei führt der Frauenarzt das Ultraschallgerät entweder über die Vagina ein oder tastet damit den Bauch der Schwangeren ab. Der Körper der Schwangeren und des ungeborenen Kindes reflektieren die Schallwellen des Ultraschallgerätes. Diese werden auf einem Monitor sichtbar gemacht und ermöglichen dem Arzt somit eine sofortige Beurteilung. Neben Ermittlung der Anzahl der Fötus kann auch der voraussichtliche Geburtstermin ermittelt werden.
 
Nach heutigem Stand der Wissenschaft stellt der Ultraschall keine Gefahr für die schwangere Frau und ihr ungeborenes Kind dar, liefern jedoch nicht immer eindeutige Ergebnisse. Im Falle von Verdachtsdiagnosen könnten unnötige weitere Untersuchungen folgen, welche zu hohen Belastungen der Schwangeren führen können.
 
Combined Test – Nackentransparenzmessung / Nackendichtemessung / Nackenfaltenmessung 
Diese Untersuchung findet im ersten Trimester, also dem ersten Schwangerschaftsdrittel, zwischen der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche statt und dient der Feststellung der Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenabweichung, wie dem Down-Syndrom, Trisomie 13 und 18. Dazu führt der Arzt eine spezielle
 
Ultraschalluntersuchung durch, bei der er die Nackentransparenz, also die Stärke der Flüssigkeitsansammlung im Bereich der Halswirbelsäule, des Embryos misst. Danach gibt er die Werte in einen Computer ein, welcher anhand des Alters der Schwangeren und der eingegebenen Werte sowie der Bestimmung zweier spezieller Blutwerte aus dem mütterlichen Blut die statistische Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenabweichung berechnet. Die Vorteile der Untersuchung sind wesentlich genauere Ergebnisse und das frühzeitige Erkennen einer Behinderung. Betroffene Eltern können dann entscheiden, ob sie weiterführende invasive Tests, wie eine Fruchtwasseruntersuchung, durchführen lassen.
 
Sollte auch dieser positiv sein, kann sich das Paar frühzeitig auf die Situation einstellen oder die Schwangerschaft abbrechen. Der Nachteil ist, dass der Befund meist kein endgültiges Ergebnis liefert, was bedeutet, dass das ungeborene Kind trotz einer erhöhten Wahrscheinlichkeit völlig gesund ist. Doch auch der umgekehrte Fall kann eintreten. Eine eingreifende Folgeuntersuchung kann zudem in circa 0,5 bis ein Prozent der Fälle eine Fehlgeburt auslösen.
 
NIPT= Nicht-invasiv Pränataldiagnostik oder auch Down-Syndrom-Test aus mütterlichem Blut 
Dieser Test kann ab der zehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und hat eine Trefferquote von über 99 Prozent. Damit gilt er als relativ sicher. Der Arzt nimmt dafür Blut von der Schwangeren ab und lässt die Gene des Fötus, welche sich im mütterlichen Blut befinden, im Labor untersuchen. Nach etwa zehn Tagen liegt das Ergebnis vor. Vorteil der Methode ist die hohe Ergebnissicherheit und die schonende Durchführung. Zudem können auch weitere Erkrankungen wie häufige Syndrome oder auch Veränderungen auf den Geschlechtschromosomen untersucht werden. Als Nachteile können technische Probleme in etwa fünf Prozent der Fälle oder falsche Befunde erwähnt werden. Darüber hinaus muss bei manchen Schwangeren trotzdem eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden. Die Kosten für den Test belaufen sich derzeit auf rund 600 Euro und müssen privat getragen werden.
 
Organ-Screening oder Organ-Ultraschall
Das Organ-Screening wird zwischen der 20. und 23. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei untersucht der Arzt die angelegten Organe und den Körperbau des Ungeborenen, wobei das Hauptaugenmerk auf der Entwicklung des Gehirns, des Gesichts, der Wirbelsäule, des Herzens, der inneren Organe und der Gliedmaßen liegt. Ergänzend kann der Mediziner die Länge der Gebärmutter messen und damit die Wahrscheinlichkeit einer Frühgeburt abschätzen. Die Untersuchung selbst erfolgt über die Bauchdecke mit einem Ultraschallgerät. Im Anschluss hat der Arzt die Ergebnisse. Der Vorteil ist, dass eventuelle Auffälligkeiten gleich im Mutterleib behandelt beziehungsweise Therapiemöglichkeiten nach der Geburt frühzeitig geplant werden können. Andererseits belastet das Wissen um Normabweichungen viele Schwangere psychisch. Bei schwerwiegenden Befunden kann sich zudem die Frage eines späten Abbruchs der Schwangerschaft stellen.
 
Nicht alle Test der Pränataldiagnostik sind auch wirklich treffsicher
 
Doppler-Ultraschall
Bei dieser Form der Ultraschalluntersuchung über die Bauchdecke kann die Durchblutung der Nabelschnur und wichtiger Blutgefäße des Kindes und der Frau gemessen und auf einem Monitor dargestellt werden. Damit können Schwangerschaftserkrankungen, wie mütterlicher Bluthochdruck oder eine Schwangerschaftsvergiftung, frühzeitig erkannt und so die ungestörte Entwicklung des Ungeborenen gewährleistet werden. Sollte das Kind nicht mehr ausreichend mit Nährstoffen versorgt werden, könnte es vorzeitig geboren werden. Die Untersuchung selbst findet ab der 20. Schwangerschaftswoche statt und kommt bei einem auffälligen Ultraschalluntersuchungsbefund zum Einsatz.
 
Invasive Untersuchungsmethoden:
 
Chorionzottenbiopsie oder Punktion des Mutterkuchens
In der Regel wird dieser Test zwischen der 12. und 13. Schwangerschaftswoche gemacht. Das Ergebnis liegt nach etwa ein bis drei Tagen vor und zeigt eventuell vorhandene Chromosomenabweichungen an. Diese können aufgrund einer schweren Erbkrankheit entstehen oder schon in einer vorausgegangenen Schwangerschaft vorhanden gewesen sein. Auch eine Stoffwechselerkrankung kann zu einer Chromosomenstörung führen. Der Arzt führt dazu unter örtlicher Betäubung eine dünne Nadel durch die mütterliche Bauchdecke und entnimmt unter Ultraschallkontrolle eine kleine Gewebeprobe aus dem Mutterkuchen. Diese schickt er in ein Labor, welches die gewonnenen Zellen auf ihren Chromosomensatz hin untersucht. Der Vorteil der Untersuchung ist eine hohe Ergebnissicherheit.
 
In den meisten Fällen ist der Befund unauffällig, was wiederum zur Beruhigung vieler Eltern beiträgt. Nur in einem Prozent der Fälle muss die Untersuchung wiederholt werden. Der Nachteil der Methode ist die 0,5 bis einprozentige Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt. Außerdem können die meisten festgestellten Erkrankungen nicht behandelt werden. Eine genaue Aussage über das Ausmaß oder die Konsequenzen der Krankheit kann ebenfalls nicht gestellt werden. Zudem stellt die Untersuchung eine hohe Belastung für Schwangere dar.
 
Amniozentese oder Fruchtwasserpunktion
Der Eingriff findet nach einem auffälligen Erst-Trimester-Test ab der 15. Schwangerschaftswoche statt. Er kann aber auch bereits als Frühamniozentese ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, dann allerdings mit einem erhöhten Verletzungs- und Frühgeburtsrisiko. Dabei kann der Arzt Chromosomenabweichungen wie die Trisomie 21, genetisch bedingte Stoffwechsel- und Muskelerkrankungen, Fehlbildungen des Neuralrohrs, Schädels oder Hirns, die Lungenreife und das Geschlecht feststellen. Für den Eingriff ist ein hohes Maß an Erfahrung notwendig, weshalb nur speziell ausgebildete Ärzte diese Untersuchung durchführen sollten.
 
Dazu entnimmt der Mediziner mit einer dünnen Hohlnadel unter Ultraschallkontrolle etwas Fruchtwasser, welches kindliche Zellen enthält, aus denen sich die Erbanlagen des Kindes bestimmen lassen. Die Ergebnisse eines Schnelltests liegen dabei schon nach einem Tag vor, jedoch werden die kindlichen Zellen meist noch für circa zwölf Tage kultiviert. Das Ergebnis des Schnelltests stimmt aber in über 99 Prozent der Fälle mit dem der Untersuchung überein. Zudem liegt das Fehlgeburtsrisiko bei etwa 0,5 bis ein Prozent. Über das Ausmaß und mögliche Folgen der Krankheit lassen sich keine Rückschlüsse ziehen. Bei einem positiven Befund kann die Schwangere einen Abbruch der Schwangerschaft wünschen. Dieser wird zu diesem späten Zeitpunkt in Form einer künstlich eingeleiteten Geburt durchgeführt. Die Entscheidung und der Abbruch selbst kann zu einer massiven Belastung für die Frau beziehungsweise für das Paar werden.
 
Chordozentese – Nabelschnurpunktion
Diese Untersuchung ist erst ab der 20. Schwangerschaftswoche möglich und kommt häufig aufgrund eines auffälligen Ultraschalls zum Einsatz. Dabei entnimmt der Arzt mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke unter Ultraschallkontrolle kindliches Blut aus der Nabelschnur. Bestimmt Erkrankungen des Ungeborenen können damit festgestellt werden. Dazu zählen in etwa Blutarmut, Infektionen oder eine Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind. Mit dieser Methode können dem Kind auch direkt Medikamente oder Bluttransfusionen verabreicht und damit dessen Entwicklungs- und Lebenschancen verbessert werden. Das Fehlgeburtsrisiko dieser Untersuchung liegt bei etwa ein bis zwei Prozent. Zudem empfinden viele Schwangere die Untersuchung als unangenehm. Auch die Wartezeit wird als belastend beschrieben. Zudem haben viele Frauen die Angst, dass ihrem Kind etwas passiert.

Können die Untersuchungen der Gesundheit des Ungeborenen oder die der Mutter schaden?

Ob pränatale Untersuchungen dem Ungeborenen oder der Mutter schaden, kann so nicht beantwortet werden. Es kommt auf die Methode und auf die Konstitution der Mutter und des Fötus an. Daneben gibt es in der Medizin unterschiedliche Meinungen, was die Gefährlichkeit der Methoden angeht. Eine nicht medizinisch notwendige Ultraschall-Untersuchung in etwa ist seit 2019 in Deutschland verboten, da einige Ärzte davon ausgehen, dass es dadurch zu einem Temperaturanstieg im Körper der Mutter kommen kann. Vor allem der sogenannte Dopplerultraschall steht dabei besonders in Kritik. Andere Experten wiederum meinen, dass eine Schädigung des Ungeborenen nur dann stattfinden kann, wenn die Untersuchung mehrere Minuten andauert. Im Normalfall führt sie der Arzt jedoch nur Sekunden durch.
 
Bevor man sich für eine Pränataldiagnostik entscheidet, sollte man sich gut überlegen, wie man mit den Ergebnissen umgehen kann
 
Bei den sogenannten invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik kann es wiederum in 0,5 bis zwei Prozent der Fälle zu einer Fehlgeburt kommen. Auch bei der Schwangeren können in manchen Fällen Komplikationen wie Verletzungen oder Entzündungen auftreten. Sollte eine Narkose notwendig sein, bestehen die üblichen Narkose-Risiken.

Welche Beratungen gehören zur Pränataldiagnostik dazu?

Im Zuge der Pränataldiagnostik können Frauen oder Paare folgende Beratungen in Anspruch nehmen:
 
Frauenärztliche Beratung
Diese Beratung deckt weitgehend den fachlich-gynäkologischen Informationsbedarf ab. Weiters informieren Gynäkologen über Abläufe von Untersuchungen und die Gründe dafür. Zudem kannst Du hier auch Informationen über die Kosten für vorgeburtliche Untersuchungen bekommen.
 
Psychosoziale Beratung
Psychosoziale Berater helfen insbesondere bei emotionalen Themen, die im Zuge der pränatalen Untersuchungen auftauchen. Sie unterstützen bei wichtigen Entscheidungen und begleiten Schwangere bei Ängsten und Unsicherheiten.
 
Genetische Beratung
Diese Art der Beratung behandelt Fragen genetischer Erkrankungswahrscheinlichkeiten und gibt einen Überblick über vorhandene Untersuchungsmethoden. Darüber hinaus erklären genetische Berater, was Ergebnisse aussagen und die möglichen Konsequenzen davon. Vor allem bei familiären genetischen Vorbelastungen wie bestehende Krankheiten oder Behinderungen kann eine genetische Beratung sinnvoll sein. Durchgeführt wird diese Beratung von speziell dafür ausgebildeten Fachärzten, welche eng mit Gynäkologen zusammenarbeiten. Die Kosten übernimmt im Normalfall die Krankenkasse.

Auffälliger Befund bei der Pränataldiagnostik – und jetzt?

Auffällige Befunde lösen in den werdenden Eltern oft einen Schock, Trauer und Wut sowie viele Fragen aus. Dabei gibt es unterschiedliche Möglichkeiten, wie es jetzt weitergeht. In der Pränataldiagnostik werden laufend neue Behandlungsmethoden des Ungeborenen entwickelt. Einige Erkrankungen und Fehlbildungen können noch im Mutterleib therapiert werden. Medikamente in etwa können dem Fötus über die Nabelschnur zugeführt werden. Auch operative Maßnahmen stehen als Behandlungsmethoden zur Verfügung. Im Gebiet der vorgeburtlichen Chirurgie wird intensiv geforscht, sodass es auch hierbei in Zukunft neue Verfahren geben wird.
 
Manche Krankheiten können in der Schwangerschaft nicht behoben werden, jedoch können sich die Eltern und Ärzte schon auf eine sofortige Behandlung nach der Geburt vorbereiten. Für alle genetischen Erkrankungen und Chromosomenabweichungen stehen jedoch bis heute keine Therapiemöglichkeiten zur Verfügung. In diesem Fall musst Du Dich fragen, ob Du Dir ein Leben mit einem behinderten Kind vorstellen kannst. Du hast immer noch die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruchs. In einem frühen Stadium wird der Fötus dabei abgesaugt oder ausgeschabt, ab der 14. Schwangerschaftswoche handelt es sich jedoch um einen späten Abbruch, welcher in Form einer eingeleiteten Geburt vor sich geht. Dieser Vorgang kann bis zu drei Tage dauern und stellt eine enorme körperliche und psychische Belastung dar.

Wieso kann es zu Fehlbildungen oder Chromosomenstörungen kommen?

Etwa 97 Prozent der Babys kommen gesund zur Welt. Jedoch kann es auch zu Fehlbildungen unterschiedlicher Art kommen. Zu den häufigsten körperlichen Auffälligkeiten zählen die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Herzfehler, Nierenfehlbildungen, Neuralrohrdefekte oder ein Klumpfuß. Die Ursachen sind oft ungeklärt und können entweder genetisch bedingt oder durch Umwelteinflüsse wie Medikamenten- oder Drogenkonsum, übermäßiger Alkoholkonsum oder Erkrankungen der Mutter entstehen.
 
Zu einer Chromosomenstörung kommt es eher seltener. Weniger als 0,5 Prozent aller Kinder haben eine Abweichung der Norm. Eine Trisomie 21 in etwa entsteht in einem von 650 Fällen. Vor allem das Alter der Mutter aber auch die Anzahl der angelegten Eibläschen oder das Alter zum Zeitpunkt der später einsetzenden Menopause spielen dabei eine Rolle. Jüngere Frauen haben dann ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, wenn ihre Eierstöcke aufgrund einer Operation oder genetischer Veranlagung reduziert sind.
 
Fehlbildungen und Chromosomstörungen kommen nur sehr selten vor, können mit der Pränataldiagnostik jedoch ogtmlas bereits zuvor erkannt werden

Wo kann ich die Pränataldiagnostik in Anspruch nehmen?

Du kannst pränatale Untersuchungen bei Frauenärzten und speziell ausgebildeten Gynäkologe sowie in Kliniken, die auf Pränataldiagnostik spezialisiert sind, durchführen lassen.

Gibt es kritische Stimmen zur Pränataldiagnostik?

Die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik stößt an ethische und rechtliche Grenzbereiche. Kritiker meinen, dass Frauen unter einem sozialen Druck stehen würden, bei einem auffälligen Befund das Baby abtreiben zu lassen. Weiters sei es fragwürdig, ob anhand statistischer Wahrscheinlichkeiten über ein potenzielles Menschenleben entschieden werden soll. Zudem sei ja das Ausmaß und die Konsequenzen der Erkrankung oder Behinderung durch vorgeburtliche Untersuchungen nicht voraussagbar. Doch auch die Krankenversicherung beeinflusst Entscheidungen von werdenden Eltern enorm, da diese aufgrund ökonomischer Überlegungen zur pränatalen Diagnostik oder zu einem Schwangerschaftsabbruch gedrängt werden. Zu bedenken gilt auch das Risiko einer Fehlgeburt vor allem bei invasiven Methoden. Auch die lange Wartezeit auf Befunde belastet viele Betroffenen physisch und psychisch.

Was kostet die Pränataldiagnostik?

Die Kosten für pränatale Untersuchungen liegen derzeit bei etwa 50 bis 200 Euro. Der Down-Syndrom-Test aus mütterlichem Blut  (NIPT) kommt auf rund 500 bis 600 Euro.

Übernimmt die Krankenkasse die Behandlungskosten?

Nur in manchen Fällen übernimmt die Krankenversicherung die Kosten für pränatale Untersuchungen, zum Beispiel, wenn die Frau über 35 Jahre alt ist oder ein begründeter Verdacht auf eine Chromosomenabweichung besteht. Ansonsten müssen die Tests privat bezahlt werden.

 


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Über die Autorin: Dr. Simone Hermanns

Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe


Dr. med. Simone Hermanns ist als Fachärztin am Universitätsspital Zürich tätig und unterstützt MOOCI seit Februar 2020 als medizinische Expertin für den Bereich der Gynäkologie und Geburtshilfe.

Seit nunmehr 7 Jahren arbeitet sie voller Energie und Lebenslust als Ärztin in verschiedenen klinischen Fachbereichen in Deutschland und der Schweiz. Die Liebe zur Medizin entdeckte Sie besonders im operativen Bereich,da die Vielfältigkeit dieses Bereichs immer wieder aufs Neue fasziniert.

Bitte beachte, dass sämtliche zur Verfügung gestellten Inhalte zu den einzelnen Behandlungen, Abläufen, Preisen etc. generelle Informationen sind und je nach Ärzt*in und individuellem Fall und Ausgangslage variieren können.

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Dr. med. univ. Alexander Just

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Wichtige Punkte zusammengefasst

Das Wichtigste zusammengefasst

Unter der Pränataldiagnostik verstehen Mediziner vorgeburtliche Untersuchungen, mit deren Hilfe Erkrankungen, Fehlbildungen oder Behinderungen beim ungeborenen Kind festgestellt werden können


Für die Pränataldiagnostik stehen invasive und nicht-invasive Untersuchungsmethoden zur Verfügung


Die Kosten für vorgeburtliche Untersuchungen werden nur in Ausnahmefällen von den Krankenkassen übernommen. Im Regelfall müssen diese privat beglichen werden


Vor allem bei invasiven Verfahren kann es in 0,5 bis zwei Prozent der Fälle zu einer Fehlgeburt kommen

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